“科学家妈妈”黄荷凤提高试管婴儿安全性 源头上阻断遗传性出生缺陷
黄荷凤在我国妇幼保健专科医院系统实现了中国科学院院士零的突破。图为黄荷凤怀抱国内首例PGD阻断噬血细胞综合征遗传的健康婴儿。(国际和平妇幼保健院供图)
人工智能的时代,创新格外重要。未来创造更多新的医疗技术和治疗手段,发现更多医学的奥妙,是发展人类健康事业最迫切的需求,也是我身为医务人员的职责之所在。
“七次受孕,三次失去孩子”,因为ⅹ染色体上的SH2D1A基因发生变异,杨女士的求子之路极为艰辛。直到她遇到上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤,她的家庭梦想才得以实现。黄荷凤通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术,阻断了杨女士的致病基因。今年3月8日,杨女士成功诞下一个健康女婴。黄荷凤告诉她,未来,这个家族的遗传疾病将不复存在。
不久前刚刚增选为中国科学院院士的黄荷凤,被病人亲切地称为“科学家妈妈”。利用辅助生殖技术,她为上万个家庭“孕育”了健康宝宝。她还通过ART出生队列和基础研究、优化助孕流程、创建生殖新技术,提高了试管婴儿的安全性,并从源头阻断遗传性出生缺陷。黄荷凤的研究追溯到了人类生命的源头———卵子和精子,她在国际上首次提出“配子源性疾病”理论学说,并在临床中得到证实。
做喜欢的事情十分幸福
1977年,作为恢复高考后的首届考生,黄荷凤从浙江省常山县考入浙江医科大学,成为一名临床医学系学生。彼时,医学生选择妇产科的并不多。而她与妇产科结缘,源于那一声“啼哭”。
黄荷凤在浙江医科大学就读期间,曾在浙江一家地区级医院见习,第一次上手术台就遇到了一位胎盘早剥的危重产妇。“手术室里,大家都在紧张地分头救治产妇和新生儿。”黄荷凤回忆道。不一会,“哇”的一声啼哭,让手术室里所有人都为之振奋。“那一刻我从内心深处感到,妇产科医生是一个非常神圣的职业,毕业后,我便义无反顾地选择妇产科作为终生职业。”
30多年来,黄荷凤不论多忙都坚守在一线临床。她说:“每天上班虽然忙碌,但我丝毫不觉得疲劳,能从事自己喜欢的工作是幸福的。”黄荷凤在我国妇幼保健专科医院系统实现了中国科学院院士零的突破,也是继林巧稚之后,中国妇产科领域第二位院士。
阻断遗传病基因的“魔咒”
“我生出的婴儿是否健康?”“试管婴儿健康吗?”不孕症患者的这些疑问,黄荷凤用科学研究一一作出“回答”。她擅长从病例中发现问题,用科学的手段找到治疗方案,再用于临床一线。
1992年,黄荷凤从香港进修回来,带来一个让业界耳目一新的名词———“试管婴儿”。当年在浙江大学医学院附属妇产科医院工作的老护士们回忆说,黄荷凤经常骑自行车去买实验用的瓶子,自己泡酸清洗实验器皿,配置试剂,亲自扛着B超机上楼,为病人做检测。1995年,浙江省首例“试管婴儿”在浙江大学医学院附属妇产科医院诞生。
数据显示,目前中国每年出生约1800万新生儿,有出生缺陷的新生儿约占5.6%,这些有出生缺陷的新生儿中,遗传性出生缺陷占30%。变异的基因,仿佛是一个家族成员健康的“魔咒”。
“在辅助生殖技术的基础上,我们研究了胚胎着床前的遗传学诊断,在妈妈孕前就把孩子‘娘胎里带来的病’治好。”黄荷凤说,目前这种诊断只需“一个细胞”就可以完成。在黄荷凤的努力下,PGD阻断嗜血细胞综合征、家族性甲状腺髓样癌、成骨不全症(即“瓷娃娃”)等罕见严重遗传病家庭的致病基因被阻断,健康婴儿陆续呱呱落地。她带领的团队已完成超过1.5万名胎儿的遗传学诊断和1139个遗传病家系的PGD,诊断成功率和健康新生儿出生符合率达到100%。
去年,黄荷凤的研究成功申报世界卫生组织启动的“生命轨迹计划”,对儿童肥胖的研究成果,被世界卫生组织认可。目前,不少国家正据此项研究成果,制定针对适龄生育父母的宣讲计划,指导世界范围内的育龄妇女如何备孕。
今年9月,英国皇家妇产科学会授予黄荷凤荣誉院士称号。中国科学院院士张永莲得知后,特别手写贺信:“英国皇家妇产科学会是世界上最有国际影响力的妇产科机构,黄荷凤成为我国获此殊荣的第一人,这是我们生殖界的光荣。”
激发年轻医生对医学的热爱
在黄荷凤看来,人类健康要从人类的生存环境开始关注。越来越多年轻夫妇不孕不育,这与生存环境的变化不无关联。人类与自然环境和谐相处,才能从根本上有利于人类健康发展。
看到黄荷凤新晋中国科学院院士,她就读浙江大学时的老校长郑树说,“妇产科院士的首要任务,就是要培养更多的妇产科人才。”对此,黄荷凤说,人工智能时代来临,医务人员应同时具备创新能力、学科能力和教学能力;医院应该是创新型、研究型的医院。
因此,出任国际和平妇幼保健院院长后不久,黄荷凤就着力推动加强医院科研管理,提供科研所需的各项支持,极大地提升了医生的科研意识和临床水准。“人才培养,就是要激发年轻医生对于医学的热爱。”
在医院,大家都喜欢围着黄荷凤转。“我们申请基金项目,黄老师总是起早贪黑、逐字逐句地帮我们修改申请报告。她对每一位学生都尽心尽力,除了指导工作和学习,就连我们的生活也关怀备至。”黄荷凤的学生罗琼动情地说,“黄老师总说,我的孩子不在身边,你们都是我的孩子。”
增选为院士后,黄荷凤第一时间来到导师王曼家里。九十高龄的王曼依旧每天出诊,是她将黄荷凤带入了妇产科的奇妙世界。看到爱徒获得业界殊荣,王曼高兴地拉着黄荷凤拍了一张合影。照片的背景是“为人民服务”五个大字。黄荷凤说,“人类的生殖是一门医学艺术,探索在一条守护新生命的道路上,我的工作不会停休。”
来源:文汇报