复旦大学附属眼耳鼻喉科医院青光眼遗传学研究成果在《自然·遗传学》上发表

青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，而原发性开角型青光眼作为最常见的原发性青光眼的亚型，以发病率高、起病隐匿、视神经损伤不可逆转和致盲率高为特征；目前其发病原因仍不清楚，治疗手段非常有限。近年来，随着遗传学研究手段的进展，原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。
 

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院青光眼遗传学研究小组依靠多年来临床收集的原发性开角型青光眼样本，联合四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心，开展了该疾病的全基因组关联分析研究，经过长时间、多方面的论证，在不懈的努力下终于首次发现ABCA1基因与原发性开角型青光眼存在显著关联，并且提出该基因与开角型青光眼的最重要的危险因素——高眼压的表型相关的新观点，这一令人振奋的研究成果已于今年8月31日提前在网上发布于国际著名杂志《自然·遗传学》（Nature Genetics）上。该研究在同种疾病的同类研究中是样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际上这一领域的空白，也是复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科首次发表的同时拥有第一作者、第一单位和通讯作者的国际顶尖杂志的文章。杂志同期有来自于欧美和澳大利亚研究小组的独立研究结果共同佐证了这一基因与原发性开角型青光眼的关系，该基因在原发性开角型青光眼的病理机制中所起到的详细作用有待日后进一步的探索。
 

该文第一作者是复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈宇虹医生，孙兴怀教授（复旦大学）与杨正林教授（四川省人民医院）是该论文的共同通讯作者。