初二“女生”长出喉结 体内无卵巢子宫竟是疾病作祟
声音变粗了，还长出了喉结，身上和四肢的毛发增多，更难以启齿的是，自己的“阴蒂”也变大了！今年上初二的小丽（化名）怎么也没想到，这些莫名其妙的变化竟会发生自己身上。小丽母亲带孩子去当地医院检查后发现，小丽体内的睾酮水平明显高于正常女性。妇科B超还发现，小丽体内没有竟然卵巢和子宫，并且在她的双侧腹股沟发现了睾丸。而染色体检查提示是“46，XY”——这是男性的染色体核型！养了十几年的“女儿”竟变成了儿子！
男孩还是女孩？父母都说不清
暑假里，小丽随家人来到上海交通大学医学院附属第九人民医院，经医院性发育异常多学科MDT会诊，考虑小丽是性发育异常，由染色体性别(46, XY)与表型性别(女性)不一致所引起的。这种疾病的病因非常复杂，仅有不到50%的患者能够明确病因。
随后通过基因检测证实小丽所患的疾病是5α还原酶缺乏症，这是一种基因突变导致的罕见病，因为睾酮向双氢睾酮的转化障碍导致。通过询问家长病史，家长表示，小丽刚出生的时候就被发现“阴蒂”略大，但当时谁也没在意，且孩子一直按照女孩来抚养。从未想过“她”有可能是男孩。
而小丽的性别选择则成为了一个难题。“已经当了十几年女孩，突然说其实是男孩，生活上肯定会有很多不方便，我们一下子都很难接受，别说孩子自己了。”小丽的父母坦言。不过最终，小丽还是选择做回男孩，后续他需要接受尿道下裂手术，新的社会性别也许暂时会带来生活上的困扰，但他心理的转变还需要漫长的时间。
近年来，九院多个学科都在性发育异常疾病的诊治积累了丰富的经验，像小丽这样的患者多数愿意改变社会性别，最终以男性社会性别生活。“如果想以女性的身份生活，在未来面临婚姻和生孕问题时，患者可能还要遭遇更多的困难和挑战。”专家表示。
发现得早，治疗效果会更好
同样被诊断为5α还原酶缺乏症的还有出生时就被发现尿道下裂、阴茎小的陶陶（化名）。2年前，陶陶就诊九院内分泌科乔洁教授门诊被诊断患此罕见病，这个消息对于患者尚不富裕家庭来说无异于是晴天霹雳。“罕见病，我们理解就是看起来肯定要花很多钱，而且也没有什么办法可以治疗了。”孩子的父母无奈地表示。
陶陶是幸运的，在九院内分泌科性腺疾病诊疗团队努力下，通过外用激素，患者的小阴茎奇迹般的发育到正常儿童大小。医院泌尿外科尿路修复团队仅通过一期手术就完成了孩子全部的尿道修复，不但为这个家庭节省了医疗开支，且最大限度地减轻了孩子的痛苦。
今年暑假，在九院内分泌科联合整复外科、泌尿外科、妇科、辅助生殖科、分子诊断科、超声科和检验科等组成的性发育异常（DSD）多学科联合义诊上，经多位专家联合会诊，一致认为孩子达到了较好的治疗效果，医疗团队由衷地为陶陶一家感到高兴。
“今年我们一共收治了近30名小患者，为了保护患者隐私，我们进行了充分的准备工作，分诊室为患者进行抽血、B超检测，病史采集，心理咨询、遗传咨询和生殖咨询等。各科室的专家根据各自学科特长，协商讨论，共同为患者拟定长期治疗和随访方案。”九院内分泌科副主任医师韩兵告诉东方网记者。
“九院经验”精准治疗“尴尬”罕见病
性发育异常疾病（DSD）在人群中是一种少见疾病，多数与基因遗传缺陷有关，目前已知的致病基因超过200个。有些患者在新生儿期就发现异常，有些则可能在青春期后才引起父母重视。由于家属和基层医院对这些疾病缺乏了解，患者往往四处奔走，就医困难，造成患者及其家庭承担严重的经济和精神负担。
不同病因的患者，其治疗的方案和预后完全不同。正是因为这种疾病的复杂性和异质性，使大量的基层医院甚至三甲医院的多数专科医师对这些疾病缺乏了解，患者往往辗转就医，得不到及时专业的诊治，造成患者及其家庭承担严重的经济负担和精神创伤。
据悉，经过多年的积累和探索，九院各相关科室已经形成了“性发育异常”这种复杂罕见病的多学科诊疗模式，进行了尿道及生殖道的修复重建DSD基因申请了适合中国人群DSD疾病的基因检测专利。与辅助生殖科合作使疑难患者的生殖重建成为可能，逐渐完善了DSD诊疗流程，形成了根据不同病因给予患者精准治疗的“九院经验”。
“目前，这种DSD疾病的多学科诊疗模式在国内尚属首次，为探索此类疾病的诊疗模式做出了创新性的尝试。早发现，早诊断，患者可以获得非常可喜的治疗效果，多学科诊疗团队的成员也再次感到早期诊断和联合诊疗的重大意义。”韩兵说。
来源:东方网