遗传学家曾溢滔:基因诊断为罕见病有效防治途径

　　3月1日消息：昨天，中国工程院院士、著名遗传学家曾溢滔在接受记者采访时表示，基因诊断是目前最有效的诊断技术，当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

　　曾溢滔介绍说，在目前大多数遗传疾病尚无根治方法的情况下，市儿童医院医学遗传研究所不断开拓基因诊断领域，将“关口”前移至产前基因诊断。曾溢滔院士与团队已率先在国内完成了地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等遗传疾病的基因诊断和产前基因诊断。目前，在上海市儿童医院已有的70多种遗传疾病检测中，接近90%的项目可通过高通量测序技术实现更新换代。