复旦大学附属妇产科医院凭借第三代试管婴儿技术，成功从源头阻断家族病遗传通道
抱着刚出生的健康宝宝，姚娜脸上露出欣慰的笑容。袁婧摄
尽管已过去两月有余，30岁的姚娜仍清晰记得，那一刻喜极而泣时，她对医生说的每一个字；她仍真切感受，缠绕着他们一家十多年的阴霾忽然散去时，她的感激与快乐。
3月25日14时41分，复旦大学附属妇产科医院（红房子医院）产科传来一阵婴儿响亮的啼哭声，姚娜哭了，跟着一起落泪的还有在产室外焦急等待的丈夫陈斌。
整整等待三年！萦绕在陈斌与姚娜夫妇周遭十多年挥之不去的梦魇与绝望，如今终于随着孩子的啼声烟消云散。看着这个七斤四两的大胖儿子，姚娜无比满足：“这个孩子挽救了我，也挽救了整个家族！”陈斌眼眶泛红，困扰家族几代人的遗传病终于可以中断了！
对于这些有家族遗传病的孩子来说，他们在出生时能拥有健康的体魄，便已是奇迹。
“腿疼病”原来竟是家族遗传病
常人也许很难理解，这个孩子对整个家族的意义。2005年，同是安徽老乡的陈斌与姚娜相亲认识。虽不善言辞，但陈斌的踏实体贴让姚娜倍感温暖。交往三年后，双方定下誓言，决定牵手一生。
然而婚后不久，姚娜发现这个家庭似乎有些不同：公公身体不好，三天两头要往医院跑；大姑常常喊“腿疼”，走路不稳、肢体无力；大伯常年卧病在床，时刻需要人照料……
一天，公公身体再度不适，找到了时任海军军医大学附属长海医院神经内科主任管阳太。管阳太给出了她公公的诊断结果，原来让家族中一代又一代人备受折磨的“腿疼病”有个专业的学术名称——家族遗传性淀粉样变性周围神经病。
这个由于TTR基因杂合突变所致的罕见病是一种常染色体显性遗传性周围神经病，遗传致病率高达50%，不分男女。即使是十年后的今天，医学界对该罕见病的有效疗法依旧知之甚少。姚娜说，家里的大伯就曾将其当作腰椎间盘突出治疗，术后没多久，瘫痪了。
一代接着一代，只要有人出生，便有人患病，这一罕见病在他们家族的源头早已无法追溯。公公紧张了，连忙拉着儿子去做检查，所幸检查结果显示，陈斌未携带该变异基因。
一次又一次失望后，他们终于找到了希望
2016年，姚娜怀孕了，正当一家人沉浸在添丁的喜悦中时，公公却眉头紧锁。他始终放心不下，催陈斌再去医院做一次基因检测。
未曾想，这次的诊断推翻了七年前的结果。犹如晴天霹雳，陈斌当场脚软了，妻子肚子里的宝宝怎么办？
姚娜当时已经怀孕五个月，然而羊水检查又给了这个家庭沉重的打击——胎儿为携带者。“这种罕见病治不好！”“基因是割不断的，放弃吧！”……跑了一家又一家医院，这个不幸的家庭也一次又一次地被判了“死刑”。
夫妻俩一度放弃了生育的打算。
“或许可以尝试下试管婴儿，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的孙晓溪教授团队在第三代试管婴儿治疗方面有丰富的经验。”在一次看病时，医生不经意的一句话，让姚娜抱着最后一线希望，来到了集爱中心。
她选择了女科副主任医师陈华，这个与自己公公同名同姓的医生让她倍感亲切。最终，姚娜决定试一试第三代试管婴儿技术。“我知道整体成功率仅50%，但给自己一个机会，也给这个家庭一个机会。”姚娜很坚定。
去年5月，团队通过多项辅助生殖技术，成功获取五枚囊胚。随后，医疗团队对胚胎进行活检、并对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，筛选出三枚不携带男方致病基因的胚胎。经过近两个月精心准备，7月20日，陈华为姚娜完成了胚胎移植。
两个星期后，姚娜回到集爱中心检查，她怀孕了！瘫痪在床的公公听到这个好消息热泪盈眶，只可惜，他没能撑到亲眼看看这个健康的小孙子。去年11月，带着对健康后代的希望与期盼，公公离开了人世。
阻断致病基因，更多家庭育出健康宝宝
生产后，姚娜第一时间将宝宝的照片传给陈华，夫妇俩还想请她吃饭、想通过礼物表达自己的感恩，但都被拒绝了。
“能帮助患者成功产子，是我们最有成就感的时刻。”陈华告诉记者，我国每年有80万至120万名出生缺陷儿。第三代试管婴儿技术却可在胚胎被移植到母体子宫之前，率先进行遗传检测，再挑选无遗传疾病的合格胚胎进行移植，以确保健康宝宝诞生。
从源头阻断家族病遗传通道，可以说第三代试管婴儿技术给那些存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇带来希望。近五年，在集爱中心共出生14000多名试管婴儿，其中约600例为第三代试管婴儿。
听到姚娜成功诞子的消息，安徽老家的亲戚们也纷纷表达祝贺，家族成员们也开始期盼用新技术为自己的下一代改写命运。
如今，陈斌时常感到腰疼，他33岁了。按这一疾病40岁的发病高峰，他知道留给自己的时间不多了，但看着儿子他又觉得浑身充满干劲。小家伙笑了，抱着他的父母却红了眼眶。他不懂，因为自己的出生，困扰这家人的梦魇也许能就此烟消云散。（涉患者隐私，文中受访者均为化名）
来源:文汇报