《中国科学报》：国际人类表型组计划启动 将为制定“中国人健康标准”提供依据

3月25日，上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”正式启动。这一旨在解读人类生命密码的国际计划，由复旦大学牵头，中科院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院等承担。

作为上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措，它将首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系，构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。

“后基因组时代”

自2001年“人类基因组计划”完成，生命科学和医学研究进入“后基因组时代”。对于高度浓缩的基因信息如何演化为最终复杂的表现形式，即表型之间的联系，目前尚处于不断探究阶段。

中科院院士、复旦大学校长许宁生表示，解决基因—表型之间的关联问题将有助于实现疾病预防，提出针对性的健康维护方案。

中科院院士陈润生指出，“‘人类表型组计划’已成为继‘人类基因组计划’后的又一战略制高点。人类表型组研究将为生物医学研究提供新的突破口和新的范式，并将引领生物医学发展。”

中科院院士、该项目首席科学家金力告诉《中国科学报》记者，人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息，探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标，并通过归因研究，理清疾病发生发展机理，为疾病预防与干预提供关键线索与指引，也将有助于发现药物靶标，加速靶标寻找进程，从而加速医药产业发展。

制定第一张中国人全表型组参比图谱

什么是表型组？金力给出一句话定义：基因和环境相互作用决定人体特征。它从性质上讲可简单地分为三类：物理类，如外貌五官如何、骨骼结构特征等；化学类，如代谢物特征、蛋白质组成、体液成分等；生物类，如跑得多快、个子多高、多聪明、握力大小等。

他表示，这一专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”，这将为制定“中国人健康标准”提供依据。

中国工程院院士，中国医学科学院、北京协和医学院院长王辰认为，“中国人群基数大、样本多、表型广，建立健康人群的表型数据测量标准及技术体系对精准医学发展具有重大指导意义。”

作为该计划的参与者之一，王辰表示，中国人群的表型组数据收集和研究意义重大，将为后续疾病人群以及特定能力人群的表型组学研究提供基准指标，为推动个体化医疗与转化医学的发展提供数据支持，为健康中国的实现提供科学依据。

积极助推上海科创中心建设

开展人类表型组研究已成为学术界共识，发达国家均在酝酿相关计划。国际标准制定权、国际学术话语权、产业发展先导权成为必争之地。

2017年11月，上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划（一期）”作为首批市级科技重大专项予以立项，资助近5.6亿元。而这一项目的目标是吸引全球更多专家、更多国家和地区参与进来，从而启动与基因组计划类似的国际大科学计划。

被誉为“代谢组学之父”的杰里米·尼科尔森作为参与者之一出席了当天的启动会。他表示，这个科技重大专项的启动，有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地，助推中国生命科学走向世界领军地位。

事实上，复旦大学在人类表型组方面的研究具有雄厚的实力和基础。金力牵头组织的人类表型组研究团队不仅10年前就在泰州建立了20万人的大型健康人群队列并持续跟踪研究，还发展了国际领先的高通量、高灵敏、高特异分子表型检测技术。同时，早在2015年就牵头承担了科技部的“中国各民族体质人类学表型特征调查”基础性工作专项，为项目的实施打下了良好的人才、技术及前期工作基础。

“全面解读人类生命健康密码、建立中国人自己的健康标准，不仅需要科学家的协同努力，还需要更多公众的参与。”中国工程院院士、项目战略指导委员会荣誉主任杨胜利说，此次表型组计划需要许多志愿者参与项目组提供的精准体检，为表型组研究提供宝贵数据。

据介绍，系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。