上海可检测出超2000种罕见病 近百种能通过骨髓移植治疗
目前近7000种罕见病中，只有不到１％的罕见病已有有效治疗方法，主要通过酶替代治疗和骨髓移植治疗。
东方网3月1日消息：2月29日是国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓发病率万分之一甚至百万分之一的罕见病的极其罕见。而在没有2月29日的年份，将2月的最后一天定为国际罕见病日。
2月28日，记者从上海市儿童医学中心、市儿童医院、复旦大学附属儿科医院了解到，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%。而中国罕见病总患病人数超过1680万，但目前只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法，更多的患者家庭需要承担高昂的医药费用维持患儿生命，这给诸多家庭造成巨大痛苦。
2月28日，上海儿童医学中心罕见病诊治中心成立，中心将对接国家妇幼保健卫生工作发展战略，聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究，今后，将为提高我国罕见病的诊治水平、完善罕见病相关卫生政策做出贡献。此前，儿科医院也成立了罕见病多学科团队。
2000余种罕见病致病基因已被检测
目前，罕见病的定义已经初步明确。2010年，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了“中国罕见病定义专家研讨会”，初步达成我国专家对罕见病定义的共识：即成人患病率低于50万之分一，新生儿中患病率低于万分之一的疾病为罕见病，因其发病率极低，又称“孤儿病”。
基因诊断是目前最有效的方法。
澎湃新闻从上海多家医院获悉，目前，近7000种罕见病中4000多种已经明确致病基因，在上海，能被检测出的罕见病已经超过2000种。在上海儿童医学中心内，已经有1375例360种罕见病得到诊治；在上海市儿童医院，去年一年经基因测序诊断出380例70多种罕见病。
近百种罕见病可通过骨髓移植治疗
上海儿童医学中心罕见病诊治中心主任、血液肿瘤科主任医师陈静表示，目前近7000种罕见病中，只有不到１%的罕见病已有有效治疗方法，主要通过酶替代治疗和骨髓移植治疗，前者需要终身药物治疗，而后者从临床来看，可以到达一劳永逸的目的。
“目前上海的罕见病患者大约在20万左右，其中儿童患者几乎达到一半。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员、新华医院李定国教授表示，“虽然很多罕见病已经可以治疗，但是其药物却非常昂贵，服用一年常常需要花费十几万元，而一些进口的药物甚至更贵，而大部分药物目前在我国还没有纳入到国家基本药物目录中。”
例如治疗“戈谢病”的药物，每个患者平均每年需要200万药费，并且需要终身服药，对于普通的家庭，根本没有办法来承担。
专家呼吁建立临床罕见病培训体系
而对罕见病的治疗，对许多未接触过罕见病的临床医生来说也是一道难以逾越的障碍。上海市儿童医学中心分子诊断实验室王剑主任对此指出，对临床医生而言，由于疾病的特殊和罕见，医生也常因认识不足而出现误诊或漏诊。同时，罕见病涉及多系统、多脏器，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成。
儿科专家呼吁，能尽早地打通上海乃至全国地区罕见病诊治的渠道，定期开展临床医生的罕见病专业培训体系，让更多的医生接触罕见病常识，以确保开展有针对性的、有效的治疗。
上海市医学会医务社会工作专科分会候任主任委员、上海市社会工作者协会副会长季庆英同时呼吁社会广泛建立罕见病患儿家庭俱乐部，“成立俱乐部的目的可以帮助罕见病患儿及其家庭搭建交流、分享和成长的平台，目标在透过心理关怀和咨询、支持服务提高患儿疾病适应能力，缓解父母照顾压力，强化患儿接受各类治疗的动力和意志力，迈向健康或减缓疾病的伤害。”