第九届国际罕见病日主题活动在附属上海儿童医学中心举行[图]

2016年2月28日上午，由上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的第九届国际罕见病日“2016国际罕见病日—‘让我们一起倾听罕见病患者的心声’主题活动”在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心举行。上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟，市人大人口与教科文卫委副主任张辰，市政协科教文卫体委副主任朱英磊，市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员李定国教授，市红十字会副会长孙大红，市儿童健康基金会理事长李忠尧，上海宋庆龄基金会项目管理部总监张厚业以及市卫计委、民政、医保、药监有关领导，本市罕见病医学专家，有关药企，有关罕见病患者、组织代表，志愿者代表等参加活动。 

活动中，罕见病组织及其代表，通过配音演讲、朗诵、肢体动作反映了罕见病患者互帮互助，自强不息、努力战胜病魔积极向上的精神与心声，希望得到社会对他们这个群体的关注，希望有关罕见病防治的地方性法规早日出台。谢丽娟揭晓了上海市罕见病防治基金会官方标识并向标识设计者颁发证书，并宣布了该基金会的公众微信号的启用。今后，罕见病患者可通过关注微信号获得信息及帮助。 

活动还宣布，由上海大众交通集团股份有限公司设立的针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者就医及家属配药发放一次性交通补贴金项目将继续实施；同时，将在基金会下面设立“罕见病专项救助资金”。今后，凡符合条件的罕见病患者可申请救助。活动中，困难肌萎缩侧索硬化症、戈谢病、甲基丙二酸血症、阵发性睡眠血红蛋白尿、异戊酸血症、丙酸血症患者获得了一次性救助金和来自社会各方的慰问。 

一直以来，罕见病由于其发病率低、诊断难、治疗更难而鲜有人关注。那么，难度高又没有经济效益的罕见病诊治缘何在儿中心得以持续开展？ 

上海儿童医学中心院长江忠仪给出坚定的答案：“儿中心作为一家三甲教学研究医院理应关注儿童的重大疾病。”他指出，中国儿童重病大病主要包括出生缺陷、肿瘤、意外伤害，心理障碍四大类，而在出生缺陷中包含着不少罕见病。2015年儿中心对接国家妇幼保健卫生工作发展战略，成立了全市首个罕见病诊治中心，继而开设了全市首个儿科医学遗传专科。在与波士顿儿童医院合作基因分子诊断实验室的基础上，进一步开展质普分析技术，大力探索造血干细胞移植治疗罕见病，形成了从门诊--诊断--治疗的“一站式”诊治平台，解决了长久以来罕见病患者求医无门、求治无门的困境。今年，儿中心在交大医学院支持下，将围绕出生缺陷类罕见病搭建交大体系下多医院合作的临床诊治和科研平台。就在日前，由上海市人民政府主办，儿中心转化医学研究所所长周斌兵教授发起的东方科技论坛，联合了中国科学院、浙江大学、上海交通大学医学院等协同攻关，聚焦基于精准医学的中国儿童遗传病基因突变调控机制研究，希望通过研究从根本上找到遗传性罕见病基因突变的机理，对未来罕见病的防治，及优生优育中提供重要的理论依据，以及临床转化的途径。 

另一方面，儿中心有着合作紧密的临床、诊断和科研的团队，得罕见病研究得以持续，并取得了可喜的成绩。 

虽然“世界罕见病日”每年只有一天，但在儿中心，天天都是罕见病日。儿中心医疗副院长赵列宾如是说。自建院以来医院就开设疑难杂症多科联合门诊，由郭迪、吴圣楣、黄荣魁、应大明、冯树模等老一辈儿科专家组成的专家团共同为疑难杂症患者看诊。18年来，共诊治病例4000余人次，其中疑难罕见病例近1400人，对300多罕见病的基因开展检测，初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱，为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了强有力的支撑。 

2015年儿中心在罕见病诊治方面取得了卓越的成果。全年通过罕见病门诊诊治的罕见病共83例，开展基因检测36例，明确诊断22例。为进一步提升全院各临床科室对罕见病的认识的参与度，医院加强对罕见病症状的认识，并鼓励开展转诊。2015年全院共新检测出42类罕见遗传病的70种异形基因，其中，约有10种为国内首次发现病种。2015年开展造血干细胞移植治疗156例，涉及罕见病移植24例，其中主要包括常见的遗传代谢疾病、免疫缺陷疾病、先天性骨髓衰竭疾病。据统计，10多年来，儿中心共为20多种罕见病的近百例病进行移植术，存活率达80%。 

正是以上工作的积累，目前儿中心作为主要单位参与上海市罕见病地方名录的编制工作，为政策的出台提供了科学的依据。同时，医院还将与上海市罕见病防治基金会联手编写《可防可治罕见病手册》，让可防可治罕见病得到正规诊断和治疗，对优生优育进行科学指导。 

赵列宾表示，今年儿中心将继续加大罕见病诊治的力度，在全市首次专设罕见病病床，不仅支持罕见病患者的住院诊治，更有利于开展进一步的临床和科研研究。另一方面，罕见病诊治中心还要加强临床病例库和实验数据库建设。通过信息化建设，在医院整个信息系统中嵌入罕见病的提示功能，将医院所有的门诊都成为发现罕见病的窗口，设定疑似病征的提示功能，让其他专科的医生在普通门诊中也能注意这些病征，拉响警报，及时转诊至罕见病专科门诊，提高正确诊断的水平。 

上海儿童医学中心于2015年成立罕见病家庭俱乐部持续关注着罕见病患儿和他们的家庭。医院对威廉姆综合征、粘多糖累积征等常见罕见病设立了资助基金，为患儿提供更多的心理关怀，并为他们参与社会，感觉文化的积极创造条件。此次活动中，医院集合了多位资深儿科专家为罕见病患儿提供义诊，免费的体检评估及科普讲座。为更好地激发“威廉宝宝”的潜能，促进亲子沟通，儿中心为小患者们特设“音梦课堂”，体验音乐治疗的特殊感受。10名3岁以上的小患者化身“小小探险家”，在志愿者和家长的陪同下，开启了医院探险之旅，探访了近距离了解了医院影像诊断、手术室等场所，并在大家的鼓励下完成了“不可能的任务”。