沪上10万罕见病患儿谁来治 专家呼吁建罕见病培训体系
■ 全球7000种罕见病仅1%可有效治疗 大多需终身服药一年常常要10多万元
●罕见病即成人患病率低于50万分之一、新生儿中患病率低于万分之一的疾病，因发病率极低，又称“孤儿病”。
●中国的罕见病患者已经超过1680万人，其中上海约有20万人，儿童患者几乎达到一半。
●罕见病的早期发现、诊断极为重要，目前，近7000种罕见病中4000多种已经明确致病基因，在上海能检测出超过2000种。在上海儿童医学中心内，已经有1375例360种罕见病得到诊治。
●罕见病主要通过酶替代治疗和骨髓移植治疗，前者需要终身药物治疗，一年常常需要花费十几万元甚至更多，大部分药物还没有纳入医保。
●专家呼吁，尽早打通上海乃至全国地区罕见病诊治的渠道，定期开展临床医生的罕见病培训，在社会上广泛建立罕见病患儿家庭俱乐部。
上海儿童医学中心血液肿瘤科为罕见粘多糖患者进行移植治疗，这是上海最小年龄兄弟间进行的移植治疗。
刚刚两岁的上海女婴晓朵（化名）,从外表看起来与正常宝宝并无不同，但她出生后就被发现血管狭窄，牙齿小牙缝大，智力明显低于同龄人。
不久前，晓朵被医生诊断为“威廉姆斯综合征”，一种由先天性基因缺失引起的疾病，这类患儿有个让人疼的称呼——“精灵宝宝”。
“我们知道她得了这个病，但不知道如何治疗，随着年龄增大，连医生也不知道她将来会出现什么症状。”晓朵的母亲於女士加入了一个病友交流群，里面有近300名“威廉姆斯综合征”患者的家人，来自世界各地，里面的大部分患儿有程度不等的智能不足、神经发育迟缓。
在医学上，晓朵患的是一种罕见病。根据2010年中华医学会医学遗传学分会在上海召开的“中国罕见病定义专家研讨会”达成的共识：罕见病即成人患病率低于五十万分之一、新生儿中患病率低于万分之一的疾病，因发病率极低，又称“孤儿病”。
目前国际上公认的罕见病近7000种，只有不到1％的罕见病已经有了有效治疗方法。而截至目前，全国像晓朵这样的罕见病患者已经超过1680万人，其中上海约有20万人，儿童患者几乎达到一半。
为帮助这些儿童，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于日前成立。
两千种罕见病已被检测
据上海市儿童医学中心、市儿童医院、复旦大学附属儿科医院介绍，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%。中国罕见病总患病人数超过1680万，但目前只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法，更多的患者家庭需要承担高昂的医药费用维持患儿生命，这给诸多家庭造成巨大痛苦。
遗传界泰斗、中国工程院院士曾溢滔是中国基因诊断研究的开拓者之一，早在1978年就成功诊断出中国第一例罕见病。他指出，罕见病的早期发现、诊断极为重要，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。
而基因诊断是目前最有效的方法。早报记者从上海多家医院获悉，目前，近7000种罕见病中4000多种已经明确致病基因，在上海，能被检测出的罕见病已经超过2000种。在上海儿童医学中心内，已经有1375例360种罕见病得到诊治；在上海市儿童医院，去年一年经基因测序诊断出70多种380例罕见病。
部分可凭骨髓移植治疗
上海儿童医学中心罕见病诊治中心主任陈静表示，目前近7000种罕见病中，只有不到１％的罕见病已有有效疗法，主要通过酶替代治疗和骨髓移植治疗，前者需要终身药物治疗，后者则可达到一劳永逸的目的。
“目前，先天性免疫缺陷和酶缺陷类罕见疾病通过骨髓移植可以治愈或部分改善，包括先天性血液系统疾病、免疫缺陷病、遗传代谢病等。”陈静指出，在上海儿童医学中心罕见病移植治疗中，先天性血液系统疾病、免疫缺陷病和遗传代谢病分别占28.4%、46.3%和25.3%。其中，先天性血液系统疾病的治疗存活率达到95%，免疫缺陷病的治疗存活率达到65%，遗传代谢病的治疗存活率达95%，移植成功率和移植总数均位列全国儿童专科医院首位。
目前，骨髓移植治疗手术费用约在20万至30万元，但由于该治疗手段并未能普及到所有罕见病种，绝大多数家庭仍然需要依靠长期的药物治疗等手段，但用药价格非常高昂。
“目前上海的罕见病患者大约在20万左右，其中儿童患者几乎达到一半。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员、新华医院李定国教授表示，“虽然很多罕见病已经可以治疗，但是其药物非常昂贵，服用一年常常需要花费十几万元，一些进口药物甚至更贵，而大部分药物目前还没有纳入到国家基本药物目录中。”
例如治疗“戈谢病”的药物，每个患者平均每年需要200万元药费，并且需要终身服药，对于普通的家庭，根本没有办法来承担。
呼吁建罕见病培训体系
复旦大学附属儿科医院专家指出，罕见病不只是医学问题，而是一个亟须解决的社会问题。医学领域对罕见疾病的持续关注，社会上对罕见病群体的理解和关爱，对罕见病患儿来说至关重要。
而对罕见病的治疗，对许多未接触过罕见病的临床医生来说也是一道难以逾越的障碍。上海市儿童医学中心分子诊断实验室王剑主任对此指出，对临床医生而言，由于疾病的特殊和罕见，医生也常因认识不足而出现误诊或漏诊。同时，罕见病涉及多系统、多脏器，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成。
儿科专家呼吁，尽早地打通上海乃至全国地区罕见病诊治的渠道，定期开展临床医生的罕见病培训，让更多医生接触罕见病常识。
上海市社会工作者协会副会长季庆英呼吁，社会应广泛建立罕见病患儿家庭俱乐部，“通过关怀和咨询、缓解父母压力，强化患儿接受各类治疗的动力和意志力，迈向健康或减缓疾病的伤害。”