“女孩莫名重病10年”唤起对罕见病关注 上海挂牌首批治疗中心

　　上海女孩燕子10年身患怪病，生不如死。这一故事这两天广为传播，也让很多市民因此知道了“罕见病”这个名词。昨天是国际罕见病宣传日，市卫计委发布最新消息，经综合评审确定，上海交大医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。

　　同时，市卫生计生委评审确定首批“上海市罕见病专科门诊”为：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

　　作为目前首家上海市罕见病诊治中心的新华医院，首家上海市儿童罕见病诊治中心的上海儿科医学研究所，将为患者提供一站式诊治的先决条件，即能够为患者提供贯穿一生（儿童期及成人期），以及遗传医学的综合诊疗模式。

　　落户新华医院的“上海市罕见病诊治中心”正是要探索这样一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径，一旦各个专科领域的临床医生有难以诊断的疑惑，就可以发起会诊需求，综合解决综合的问题。而罕见病诊治中心会成为一个平台式的管理模式，接受需求并启动诊疗模式，试图找出诊断治疗的方法和路径。

　　据专家介绍，罕见病发病率低，但病种繁多，患病率低于1／500000人数、占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病，罕见病也因此被称为孤儿病。目前全世界已识别近7000种罕见病，约80%由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。此外，因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

　　为进一步促进罕见病作为一个独立专科的发展和专业知识普及，提高临床诊治水平，上海市医学会成立了我国首个罕见病学术团体。2014年本市成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助，资助罕见病科研项目，支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。同时多方参与，建立多渠道的罕见病诊治保障机制，本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。