《中国科学报》：复旦大学等发现导致先天性脊柱侧凸新机理

近日，《新英格兰医学杂志》以原创性论文形式，发表了由复旦大学与中国医学科学院北京协和医院共同牵头，联合首都儿科研究所、美国Baylor医学院等多家国内外单位合作完成的研究论文《TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸》。

先天性脊柱侧凸的病因长期不明，已有研究提示DNA变异在先天性脊柱侧凸发病过程中起重要作用，但未发现主要致病基因。

据复旦大学教授张锋介绍，该研究采用“比较基因组杂交芯片”技术，首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现高达7.5%的散发先天性脊柱侧凸患者的基因组在特定区域内有大片段DNA的缺失，进一步的基因测序分析将缺失区域内的基因确认为致病基因。

该发现不仅提示了该基因是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且揭示其致病的复合遗传机理，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询提供了理论依据。这一研究突破了疾病的遗传学研究中占主导地位的“常见变异致常见疾病”的理论框架，揭示了常见变异与罕见变异共同作用导致疾病发生的新机理。