[中国新闻网]中国医学专家率先发现胎儿先心病孕期标志物
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，其病因学研究一直是国际上的难题。上海交通大学医学院11日披露，其附属新华医院孙锟教授及其团队率先发现一种内源性的循环激素ELABELA与胎儿先天性心脏病的发生显著相关。未来，胎儿先天性心脏病或将实现早发现、早诊疗。
先心病治疗费用高、治疗周期长、重症先心病预后较差，给家庭和社会带来沉重的负担。目前先天性心脏病的诊断主要依靠产前的胎儿超声心动图等影像学检查，没有明确的生物标志物。
交大医学院方面介绍，迄今，先天性心脏病的病因尚不明确。国际医学界认为先天性心脏病可能是由环境与基因的交互作用形成，除少数由染色体变异或基因突变造成的先天性心脏病外，其余多数为散发病例。交大医学院方面表示，这为研究其病因造成困难。
据悉 2017年，孙锟教授及其团队在《科学》杂志上阅读到一篇文章，敲除ELABELA激素的孕鼠子代会有心血管发育异常的表现，那么人群中是否存在这样的情况？为了解答这个问题，研究团队在国家自然科学基金委员会国际合作重点项目的支持下，利用与加拿大渥太华大学Mona Nemer教授多年合作的优势，对医院生命早期健康研究计划(即“生命千天计划”)实施过程中所建立的发育源性疾病队列，进行了大量的临床数据研究与分析。
通过实验，研究人员发现妊娠有先心病胎儿的孕妇血液中ELABELA激素浓度明显低于对照组，这提示其作为胎儿先心病孕期标志物的可能。据悉，该发现将有利于先心病的早发现、早诊断、早治疗，并或将填补该领域空白。
研究团队方面当日表示，将在孕早期，即人类的心脏起源过程中，对ELABELA激素的表达、分布或调节进行进一步研究。研究人员还将通过动物模型对ELABELA激素的作用机制进行研究。
来源：中国新闻网 2018.01.11