治疗猫叫综合征男孩 上海开展国际多学科联合会诊

25.08.2014  21:52
 
  • 猫叫综合征男孩
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      在上海国际医学中心联合门诊,这名11岁的"猫叫综合症"男孩,因为入睡困难前来就诊。所谓"猫叫综合症",是5号染色体部分缺失引起的畸形,因患儿在幼儿期哭声似猫叫而得名。除了智力发育迟缓,患儿还存在严重行为障碍和生理疾病等多种问题,这名男孩在3岁时被确诊患有这种罕见病。 

      对于这种不可治愈的疾病,上海国际医学中心医生接诊后,对男孩进行了基因芯片检测。在今天的国际会诊中,美国遗传学专家做出的基因诊断,为患儿今后的长期疾病管理,提供了预见性指导意见。   

      李斐 上海国际医学中心多点执业医师 上海儿童医学中心儿科教授 :那遗传专家在对这个基因进行分析时,他看到特殊的基因在里面会提示我们临床医生你们要专门注意一下,这样一些基因导致的一些问题,你要特别注意

      上海国际医学中心表示,今后还将继续搭建平台,邀请国内外专家跨学科、跨领域开展临床会诊,实现中外医学专家在最新诊疗理念上的对接。   

      记者霍云报道。