复旦大学极体基因组移植研究成果入选2014年度“中国科学十大进展”

复旦大学脑科学研究院朱剑虹教授、基础医学院沙红英博士研究组与安徽医科大学曹云霞研究组合作，创新性地进行极体基因组移植用于预防遗传线粒体疾病的相关研究。线粒体疾病可通过母系遗传给子女，可导致严重的脑、心脏、肾脏、肝脏、胰腺和肌肉疾病等不同表型，目前没有治愈方法。通过将病人卵子的核基因组移植到健康卵，进行线粒体DNA置换技术是防治该病的一项希望。研究组利用模式动物系统比较了不同类型基因组移植的效果并发现，相对于其他移植类型，极体移植产生的F1子代具有最少的源自其母亲的线粒体DNA残留，第一极体移植可检测不到残留，而且线粒体DNA的遗传表型在F2子代中保持稳定。为进一步临床应用，研究组还系统分析了人类第一极体和卵核基因组及第二极体和原核基因组的一致性。上述临床前研究显示，极体移植技术可能是一种很有潜力的阻断遗传性线粒体病的治疗策略。

该研究论文于2014年6月在国际刊物《细胞》上发表，而后在国际上获得高度评价。《自然》和《自然遗传学-综述》杂志分别发表题为《阻断遗传病变异传递》和《聚光灯下的线粒体置换技术》的文章，介绍该项研究成果，并称“重要的是证明极体移植的可行性，并显著提高了线粒体移植疗法的效率”。美国医学遗传学会主席评价其“为线粒体疾病干预提供了新假设、新发现、新手段”。

“中国科学十大进展”评选活动由科技部组织实施，涵盖自然科学所有领域，均为中国科研机构独立完成或中国科研机构在国际合作中作为主要完成单位的重要进展，由两院院士、国家重点实验室主任、973计划顾问组和咨询组专家、973计划项目首席科学家等专家投票选出。