附属儿童医院阳光爱心志愿者：认识罕见病“苯丙酮尿症”[图]

四岁的小韵韵长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。每周末她都要在妈妈的陪伴下上陶艺课，老师称赞她特别认真懂事。小韵韵喜欢滑滑梯，又钻又爬，和别的孩子嬉笑打闹。她开朗活泼，会唱会跳，看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来，就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症患儿。  

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，以下简称PKU），是一种罕见遗传性疾病。上海交通大学附属上海市儿童医院新生儿筛查中心田国力主任解释道：“简单地来说，PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。” 也就是说，这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。这些孩子不是金庸笔下的小龙女，他们活在尘世里，却和她一样不食人间烟火。  

韵韵妈妈回忆，产前参加准妈妈培训班时，曾经听老师简单地介绍过PKU，当时左耳进右耳出，但是她怎么也没想到，根本没上心的病竟然真的会发生在自己女儿身上。  

杨妈妈是另一位PKU患儿的家长，她的妞妞月前刚满周岁。“宝宝出生五天的时候，接到了医院的电话，刚开始还以为是诈骗电话，拉进了黑名单。”木易说，她想想不对劲，把电话再找了出来，接下来，去医院、采血、复查、确诊，一系列的事接踵而至，根本没有时间让木易缓一缓，她的妞妞就永远被贴上了PKU的标签。  

“刚知道结果的时候，心里面觉得特别不能接受。我到网上找了各种资料，给自己打气。”韵韵妈妈苦笑着说，家里人一开始没觉得生这病怎么严重，“我老公还说，不就不能吃肉吗？有什么关系，反正周围吃素的人多得是。”可是，不能吃肉，只是这个家庭接下来要面对的冰山一角。  

小韵韵出生后第二十天，妞妞出生后第九天开始接受正式治疗。因为不能摄入正常的蛋白质，所以除了母乳，她们必须要靠特殊的奶粉和蛋白粉来维持生命，并且后两者将伴随她们终生。  

PKU患儿不能吃鸡鸭鱼肉，连普通大米都被排除在他们的特殊食谱外。对于米饭，家长们有两种选择。“一种是国产的淀粉米，不过那根本不是米，不过就是面粉捏成了米的样子。另一种是进口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白质，也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸。”经过四年的磨砺，韵韵妈妈如今已经对PKU患儿的食谱了若指掌。她给女儿选择的是进口米，“进口米和普通大米的口感没有什么差别，这样小孩就不太会感到自己和别人的不同，也不会因为好奇而偷吃我们的米，这样的事在其他吃国产淀粉米的孩子身上发生得很多。”韵韵妈妈略略唏嘘，因为这些偷吃的孩子自身根本不能代谢普通大米中的蛋白质。  

木易给妞妞选择的也是进口米，孩子能吃的本来就不多，木易不愿再在食物上委屈她。“全世界各地的特殊食品我都给她搜罗来了。面粉就有很多种，美国的饺子粉、澳大利亚的面包粉、日本的蛋糕粉和小麦粉。她每吃一种东西，都有一种专门的面粉。小麦粉是绝对包不出饺子的。”木易把一罐罐面粉一字排开，每一罐上都仔细地贴着标签，注明品种和产地。 

木易为妞妞搜罗来的各种特殊面粉

“有这样一个孩子的妈妈一定是个全能妈妈。”木易轻轻抚摸着这些面粉罐，“在烹调方面一定是一个比一级厨师还厉害的角色，在心理方面一定比专家还能摸透孩子的想法。”木易仔细揣摩着说辞，诉说着她一年多来的真切感受。木易说，如今她就是一杆人工秤，苹果用手一拿，就能说出有多重，含多少蛋白质、维生素，“这已经形成了一种条件反射。”淡淡的语气，叙述着一件再寻常不过的事。  

妞妞才刚满一岁，“妈妈”、“爸爸”还含含糊糊地叫不清楚，木易对女儿的饮食丝毫不敢松懈，每一样食物都如临大敌地要计算一下蛋白质含量。  

此时，小韵韵已经在全家人的细心照料下，健康快乐地成长到了四岁，也刚刚进了幼儿园。小韵韵越长越大，性格越来越活络，韵韵妈妈非常感慨，“发现她和别人也没什么不一样，就是吃的东西不同。”但是，因为摄入的营养成分比一般人单一，韵韵小小年纪就戴上了眼镜，弱视，而且抵抗力也比普通人弱得多。  

韵韵妈妈说，他们家人从不忌讳谈这个毛病，“从小我就跟她说，这些东西不能吃，吃了会变成小傻子的。小傻子她也不能理解，我就说你看到爸爸妈妈就不认识我们了。等她大一点自己吃饭的时候，潜意识里面就知道这件事情了，看到和别人吃的不一样也没什么不正常，她从小就接受这点了。”  

韵韵所在的幼儿园是知道她患这个病的，也同意了家长每天要自己送饭的要求，对她的饮食也十分照顾。一次秋游时，老师受韵韵妈妈嘱托，从分给韵韵的汉堡包中拿走鸡肉，把剩下的面包给她吃，“她自己跑去和老师说：‘面包上的芝麻我也不能吃。’（PKU患儿不能食用坚果类食品）让老师帮她把芝麻都剥掉。”韵韵妈妈顿住，眼里满是心疼，“她自己很注意，也很懂事。”  

对于孩子的未来，韵韵妈妈和木易的想法基本一致，最重要的就是健康快乐，不会再在学业上对她们太过苛责。  

除此之外，木易对妞妞期望的还有另外一样，“希望她能有一技之长吧，像画画、钢琴这类的，起码能养活自己。”木易摇摇头，“PKU特食的费用实在是太高了。”  

与许多其他PKU患儿相比，韵韵和妞妞是幸运的，因为她们的病非常及时地被筛查了出来，并且立刻进行了治疗。木易在PKU亲友交流群中看到，一个PKU患儿被父母抛弃送至福利院，福利院在孩子两个月的时候就开始给他吃普通面条。“连正常的孩子两个月的时候都不能吃面条，何况我们这种孩子！可想而知，这个孩子的结局是非常惨的，很可怜。”  

田国力主任介绍，目前PKU筛查率已达到了全国出生人口的88%。PKU发病率在上海为1/15000，北方地区显著高于南方地区，最高达到1/3000到1/5000，全国平均1/10000。  

“全国十几万患儿，”木易说，“我在亲友交流群中了解到的，坚持在治疗的也就两三千人。”那么剩下的十几万PKU患者，他们的明天又在哪里？  

“好在近年来随着社会大众对于罕见病的逐渐认识和了解，国家对罕见病的关注和重视程度越来越高。”田国力主任欣慰地说，“2015年年底，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，上海市卫计委还将发布本主要罕见病名录（2016版）。这些都是大家为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益所做的努力”。  

小韵韵和妞妞的脸上一直洋溢着纯真快乐的笑容，身患罕见病给家庭和自己带来的经济和心理负担，她们还不能体会。她们是折翼的天使，食不了人间的烟火。让我们共同来关注罕见病，关爱罕见病患儿和家庭，略尽绵薄之力，共同携手，帮助他们健康成长。  

韵韵的陶艺作品

（文中人名均为化名）  

作者简介 ：陈田丰，女，1994年10月出生，华东师范大学对外汉语学院汉语国际教育专业2013级本科生，辅修复旦大学新闻专业。上海市儿童医院阳光爱心志愿者服务队成员之一，在儿童医院新生儿筛查中心开展志愿服务期间采写此文。

背景资料 ：苯丙酮尿症（简称PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这是一种常染色体隐性遗传病。遗传方式在医学上称为隐性遗传。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时，就有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率可能会生育苯丙酮尿症患儿。  

苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。  

苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。  

未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。  

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。