《健康报》：开角型青光眼与一基因变异相关

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年研究，首次发现原发性开角型青光眼的发病与人体内ABCA1基因变异存在显著关联。相关论文近日刊登在《自然·遗传学》上。

青光眼是不可逆致盲性眼病，分为开角型和闭角型。原发性开角型青光眼是最常见的原发性青光眼的亚型，具有起病隐匿、发病率高、致盲率高的特点，目前其发病原因仍不清楚，治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。

论文第一作者、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医生陈宇虹博士介绍，在孙兴怀教授和四川省人民医院杨正林教授指导下，该研究分为4个阶段，共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与。第一阶段有1007名原发性开角型青光眼患者和1009名无眼病正常人参与，研究人员对每位参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选后发现，其中22个位点出现患者与正常人有明显差异；然后以类似的方法，分别在另外3个独立的病例对照人群中进行测试，筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。上述7个变异遗传标记中有4个在ABCA1基因附近，研究证实，该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型密切相关。

据了解，ABCA1基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生。

据悉，该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际上该领域的空白，对原发性开角型青光眼的早期诊断和靶向治疗药物研发等有重要意义。