[文汇报]申城多方参与建立多渠道罕见病诊治保障机制
何为罕见病
罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的罕见病定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
昨天，由上海市卫生计生委主办、上海市妇幼保健中心承办的以“共同携手努力，改善生命质量”为主题的首届罕见病宣传日活动在上海市儿童医院举行。记者从活动现场获悉，56种疾病已纳入《上海市主要罕见病名录 (2016年版)》。入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。
上世纪80年代，上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为本市罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。
2011年，复旦大学、上海交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究;采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法;摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率;编写了相关诊治规范。
同年，上海市医学会成立了罕见病专科分会，这是我国成立的第一个罕见病学术团体。2014年本市成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助;资助罕见病科研项目;支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。
同时，本市多方参与建立多渠道的罕见病诊治保障机制。目前，本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品 (如治疗戈谢氏病的药品) 尚未纳入医保报销范围;市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉;2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，次年起又对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。去年，在市卫生计生委支持下本市相关医疗机构对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。
中国工程院院士曾溢滔教授表示，我国罕见病患者总数估计有1680万人，去年上海医学遗传研究所接诊的400例疑似罕见病患者中，200例被确诊为罕见病。治疗罕见病的药物又叫孤儿药，由于每一种罕见病的病人人数不多，有的病种患者甚至是个位数，因此许多药厂一般不会为患者研发治疗药物。不过，近年来这一现状正在逐渐改变。一些发达国家对于孤儿药的研发生产相继实施了减免税、退税等优惠政策，并为孤儿药临床试验注册上市开辟快捷通道。目前，已有许多大型药企加入了孤儿药的研制行列。
“随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病筛查和诊断率正在不断提升，部分罕见病 (如苯丙酮尿症等) 已有较系统治疗手段。”曾溢滔教授说，通过广泛科普宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可避免疾病再遗传给下一代。目前，由中国出生缺陷基金会资助，河南省人民医院在该省两个县城 (商丘柘城县、驻马店上蔡县) 开展出生缺陷流行病学调查，精准计算出生缺陷率，并通过科学合理干预降低出生缺陷。曾溢滔教授认为，这一模式可在我国部分区域普及推广。
来源：《文汇报》 2016.03.01 第07版 科教卫