亲兄弟基因突变先后变“老男孩” 同在20岁发病
昨天,三名小伙在医院接受初步检查。
三个“80后”、“90后”,其中两人还是亲兄弟,他们都有着年轻人的身板,可从面部上看却衰老得不行,满脸皱纹,仿佛就是近六十岁的老人。去年媒体报道了一夜变老的胡娟后,三个“老男孩”看到了希望,近日他们来到上海求助。昨天,多家医院专家共同会诊,上海医学院骨松分会主委、上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科主任章振林表示,三个“老男孩”极速衰老的罪魁祸首是基因突变,致病元凶是基因编码蛋白SLCO2A1。
“90后”长着老人的脸
昨天,在会诊室里,三个突然变老的小伙一脸愁容。20岁时,袁太平的身体开始变化,手臂和腿部出现水肿,然后脸上出现细微皱纹,后来脸上皱纹越来越深,连头皮也起了褶皱。近10年中,袁太平脸上的皱褶越来越深,老态越发展现出来。不仅仅是身体变化,随之而来的心里“皱纹”也越来越多。他去银行取钱,营业员都说不是本人;每次与老婆出门,别人都会以异样的眼光看他们。
为此,袁太平去过很多医院,都没诊断出是什么病,服了很多药也没效果。现在满脸皱纹,仿佛就是一个老人。
这事也降临在他的亲弟弟袁太华身上。袁太华今年25岁,也是在20岁左右发病,病情更为严重,除面部苍老,长满皱纹、眼角耷拉外,手脚会发肿,膝关节还会出现积水症状,需长期就医抽取积液。袁太平称,他们的父母亲双方家庭上几辈人都没出现过这种病例。老家周围青山绿水,没有化工厂,平时饮食也没多大差别。
24岁的万伦也来自重庆黔江区,同样患上这种“衰老病”,脸上、头上都有了皱纹。同样的遭遇让他们在网上走到一起,并组成了一个群。万伦告诉记者,这个群有几十个人,他们都患上了这种“衰老病”。
是一种罕见的遗传病
到底是什么病?章振林告诉记者,已对“老男孩”们进行了基因诊断,正式报告几天后就会出炉。初步诊断发现,他们得的是原发性厚皮性骨膜病,是一种罕见的遗传病,通常以常染色体隐性遗传,青春期发病,以皮肤增厚、面容丑陋、杵状指、骨膜显著硬化为特征。早在古希腊时,希波克拉底就描述了“杵状指”,即手指或者足趾末端膨大呈“杵状”。
引起这些小伙子衰老的应该是一种基因编码蛋白的基因突变。章振林透露,他领衔的团队与北京协和医院内分泌科夏维波教授通过两年研发,从海量的基因变异数据库中,捕捉到转运前列腺素PGE2的SLCO2A1基因突变,该基因编码蛋白是调节细胞内外PGE2转运的关键,它的突变会导致蛋白转运PGE2功能下降,“这种基因突变目前有药物进行对症治疗,因此对这几个小伙的相关药物治疗已展开”。
在昨天的会诊中,多位专家共同对三位患者进行病理分析。专家们告诉记者,这几个“老男孩”和一夜变老的胡娟患病不同,这几个小伙得的是原发性厚皮性骨膜病,可整合多学科联合治疗,包括药物治疗功能改善、心理干预等,尽还原他们健康的面容。心理救援组专家周宁表示将全程跟踪,帮助他们走出心理阴霾。