高校与科学家、医生携手 攻关儿童遗传重点疾病

　　2月28日消息：来自上海交通大学医学院、浙江大学、中科院生化细胞研究所等高校与科学院阵营的科学家、医生等将携手开展针对我国儿童遗传相关重大疾病的致病机制研究。这是日前在上海召开的东方科技论坛上传出的消息。

　　随着科学界对儿童遗传相关疾病的认识深入，以及“二胎”政策落地，此次论坛达成的一点共识是，现阶段，针对儿童重大遗传相关病，整合从基础研究到临床医学多方资源的研究团队尤为必要。

　　儿童遗传相关疾病有上百种，相关基因的致病机制研究是目前儿童转化医学研究的重点和难点。但是，国内现阶段关于儿童遗传相关病的致病基因研究水平还比较低、方向较分散，急需应用最新科学和技术，整合多方力量，系统地研究关系儿童健康的重大问题。

　　DNA损伤应答，将是此番专家联合攻关的焦点之一。这是一种具有普遍生物学意义的生命现象，专家解释，DNA损伤应答和修复发生异常，就会导致基因组不稳定性以及多种遗传性疾病的发生。许多重要的儿童遗传疾病与DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检验点失调等DNA损伤修复与应答异常密切相关。

　　在重点疾病突破上，上海儿童医学中心院长江忠仪介绍，范可尼贫血症将成为此番联合攻关的第一个重要载体。范可尼贫血症，是一种罕见病，也是一种遗传性血液系统疾病，患儿除有典型再生障碍表现外，还伴有多发性的先天畸形、肿瘤易感等。已有研究发现，范可尼贫血症的发生牵涉到DNA损伤修复相关的大型蛋白质复合体。

　　“近几年，国内多个研究单位解析了范可尼贫血症相关蛋白其中若干组分的结构，并开展了相应的功能研究，取得了重要的成果。我们前期发现中国患儿的致病基因突变谱与西方病人可能有所不同，但系统的大数据研究和致病基因突变的结构功能研究仍然缺乏。”江忠仪解释，这次来自科学院系统的基础研究大佬与医院里的资深临床医生携手，目标绝不仅仅是攻克这个病，而是因为这个病的基因相关机制研究可能与诸多其他儿童遗传疾病相关。也正因此，对范可尼贫血症牵涉到的大型复合物各组分结构与功能研究会成为目前国际前沿研究的热点。

　　此次联合攻关，医院丰富的临床样本库是吸引科学家的重要因素。以范可尼贫血症为例，全球发病率为0.3/10万，上海儿童医学中心一年约收到6例范可尼贫血症，这对科学家而言是宝贵的研究载体。中国科学院赵国屏院士谈到，本次论坛的一大目的就是促进从基础到临床医学的联合科研团队，针对重大问题联合攻关。

　　基因损伤应答如何引起儿童遗传相关病这一科学难题，能否作为国家层面的重大科学问题来研究，并借此科学问题，加强国内外科学家的联系，促进医院与科研单位的科研合作，争取获得更多的突破，这是与会学者的一致期待。

　　本次论坛由上海市人民政府、中国科学院、中国工程院主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及上海转化医学协同创新中心承办，中国科学院饶子和院士、陈国强院士,中组部中央“千人计划”周斌兵教授任会议执行主席，中国科学院赵国屏院士、徐国良院士等30多名专家学者受邀参会。