附属上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”

在世界罕见病日之际，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心成立。中心将对接国家妇幼保健卫生工作发展战略，聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究，为进一步提高我国罕见病的诊治水平、完善罕见病相关卫生政策作出贡献。上海市罕见病防治基金会名誉理事长、上海市儿童健康基金会名誉理事长谢丽娟女士出席活动并为诊治中心揭牌。会上，儿中心向上海市罕见病防治基金会捐赠人民币12万元。同时，儿中心罕见病患儿家庭俱乐部宣布成立。    

高IGM血征、粘多糖征、威廉姆斯综合征、石骨征……这些疾病的名称鲜有听闻，却无不危及患者生命。据悉，罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据NIH统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%。2010年中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了“中国罕见病定义专家研讨会”，初步达成我国专家对罕见病定义的共识：即成人患病率低于50万之分一，新生儿中患病率低于万分之一的疾病为罕见病。按照此定义，中国罕见病总患病人数超过1680万。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，且病情进展迅速，死亡率很高。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成了巨大痛苦。    

随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。中国卫生部前部长、全国人大常务副委员长陈竺在视察儿中心时专门指出，未来国家儿童医学中心的建设目标必须对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。    

正是鉴于我国的人口基数大、罕见病患者多、以及该类疾病的疾病特点，进一步提升儿科领域对罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。然而，罕见病是跨学科的疾病，需要多个学科融合协作，诊治中心的成立正是为罕见病患儿及家庭带去了重生的希望。    

早在1998年，儿中心疑难杂症门诊在国内最先开展了多科联合诊疗模式（MDT），由郭迪、吴圣楣、黄荣魁、应大明、冯树模等老一辈儿科专家组成的专家团共同为疑难杂症患者看诊。17年来，儿中心始终延续着这份坚持，以具备雄厚临床实力的儿科各亚专业为强大后盾，由一批拥有丰富临床经验的知名专家教授领衔，组成了从临床到实验室的协作团队，对患儿开展多学科联合诊疗。迄今为止，共诊治病例近4000人次，其中疑难罕见病例1357人，涉及360种罕见疾病，覆盖儿科血液、遗传代谢、内分泌、心血管、神经、肾脏、呼吸、消化等各亚专业。2012年，儿中心与哈佛大学波士顿儿童医院合作成立分子诊断联合实验室，通过采用现代遗传学实验技术（高通量测序和基因芯片等），对300多罕见病的基因开展检测，初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱，为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了强有力的支撑。在罕见疑难病联合门诊的诊疗现场，能及时实现国内外最新医学文献的查阅，邀请文献检索专家参与对部分疑难病例开展更加深入的临床诊治信息查找和分析比较。该门诊真正实现了从实验室到临床，从文献到实践的无缝衔接。    

上海儿童医学中心罕见病诊治中心主任、血液肿瘤科主任医师陈静表示，目前通过造血干细胞移植的手段已经可以治愈或有益于部分罕见病的治疗。其中包括：先天性血液系统疾病、免疫缺陷病、遗传代谢病等。上海儿童医学中心血液/肿瘤专业下设一流的骨髓移植病房和专家技术团队，自成立至今，已开展异基因造血干细胞移植514例（罕见病占13.6%），在罕见病移植治疗中，先天性血液系统疾病、免疫缺陷病和遗传代谢病分别占28.4%、46.3%和25.3%。移植成功率和移植总数均位列全国儿童专科医院首位。目前，先天性免疫缺陷和酶缺陷类罕见疾病通过骨髓移植可以治愈或部分改善。    

上海儿童医学中心罕见病家庭俱乐部也在活动中成立。儿中心党委副书记兼副院长、社会工作部创始人、上海市医学会医务社会工作专科分会候任主任委员、上海市社会工作者协会副会长季庆英表示，罕见病患儿及其家庭在罹患罕见疾病的同时还面临诊断困难、治疗艰辛和社会融入艰难之处境。罕见病患儿家庭俱乐部的成立，旨在帮助罕见病患儿及其家庭搭建交流、分享和成长的平台，编织社会支持网络，整合社会资源，凝聚社会爱心，传递政府关爱，传播健康知识；透过心理关怀和咨询、支持服务提高患儿疾病适应能力，缓解父母照顾压力，强化患儿接受各类治疗的动力和意志力，迈向健康或减缓疾病的伤害。通过该平台，专业社会工作者可以更多的协助病人及其家庭在面对疾病带来的身体、心理、经济、家庭及社会性的问题，给患者以最大的尊重，提高对疾病之适应性，改善他们的生活质量。