《中国科学报》：青光眼与基因变异

10 月13 日，记者从复旦大学获悉，该校附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3 年研究和长时间、多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1 基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然·遗传学》。

据该院主治医生陈宇虹博士介绍，在孙兴怀和四川省人民医院教授杨正林的指导下，该研究分为4 个阶段，共有2906 名原发性开角型青光眼患者和5974 名正常人参与，经反复验证，最终筛选出7 个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。

进一步研究发现，上述7 个变异遗传标记中有4 个位点就在ABCA1 基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。据了解，ABCA1 基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因变异会导致细胞功能紊乱，进而引发疾病。

专家认为，该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际上该领域的空白，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。