附属上海儿童医学中心举办第270期东方科技论坛[图]

29.02.2016  13:11

2016年2月26日,由上海市人民政府、中国科学院、中国工程院主办,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海协同创新中心承办的东方科技论坛第270期学术研讨会在上海沪杏科技图书馆举行。来自上海交大、中科院、浙江大学和中国科技大学等单位的30余位专家学者参加了研讨会。中国科学院饶子和院士、陈国强院士及中央千人计划周斌兵教授担任会议执行主席。中国科学院赵国屏院士、徐国良院士等著名专家也应邀参加研讨会。  

儿童疾病致病分子机制研究是目前儿童转化医学研究的重点和难点

国内关于儿童疾病的致病基因研究水平低、方向分散并且缺乏针对这些致病或易感基因的结构功能的系统研究,因此急需整合基础、临床资源并应用最新前沿科学技术,从探索蛋白质机制结构功能的科学高度,系统地研究儿童身心健康相关的重大临床及转化问题。    

许多儿童疾病与DNA损伤修复相关

目前研究结果发现很多儿童疾病的致病原因与DNA损伤修复异常密切相关。以范可尼贫血症为例,该病是一种罕见的血液系统疾病,患儿除有典型再生障碍表型外,还伴有多发性的先天畸形,肿瘤易感等症状。研究表明,范可尼贫血的发生和DNA损伤修复相关的FA蛋白质复合体异常相关。该FA复合体由十余个蛋白组成,行使从DNA损伤感知到修复等一系列功能。对该大型复合体各个组分的结构与功能研究这一国际研究热点,近几年来,国内多个研究单位解析了范可尼贫血信号通路若干相关蛋白组分的结构,并开展了相应的功能研究,取得了重要的成果。类似的,国内还对其它一些与DNA损伤修复相关的致病基因, 开展了深入的结构与功能研究,并取得重要进展,这些成果为进一步针对相关疾病的转化医学研究与功能研究打下了重要基础。重要的是我们前期发现中国患儿的致病基因突变与西方病人有一定的差异,因此,基于我国儿童疾病临床的基础和转化研究势在必行。    

临床和基础研究的强强联手为中国儿童疾病系统研究提供了希望

随着临床疾病样本的基因组测序分析,将进一步完善我国儿童疾病致病和易感突变的图谱体系,致病分子机制的解析离不开对其蛋白质结构和功能的分析,相关信号通路的阐明。将临床和基础这两者有机的结合将促进并实现我国儿童疾病的研究和转化体系的建立,为实现“十三五”重点发展儿童疾病的诊疗提供保障。在本次会议上基础和转化报告水平在国内相关领域是最高水平的,也是国际一流的。通过此次交流,增进了临床和基础的相互了解,并达成了7-8项临床和基础的实质性合作,为中国儿童疾病的研究和诊疗提供可能。    

为了促进临床和基础的长期合作,需要建立临床和基础的有效的沟通平台

本论坛旨在探讨如何在现有的工作基础上,发挥我国临床样本丰富和大多据的优势,特别是针对中国人群的特异性,鉴定若干重要的致病基因及其突变体,据此开展全面系统的结构生物学和功能研究,阐述这些基因以及突变体的精细分子作用机制,丰富我们对相关信号通路的分子机制的认知,进而为药物开发和个性化的疾病治疗提供依据和新的思路。首次拉近我国儿童疾病临床和基础研究,为系统研究和诊疗儿童疾病提供了先例。为此与会专家一致认为需要对样本库进一步完善,建立合适的沟通渠道以及平台,使临床资源及时为基础研究服务,并且将基础研究结果及时应用到临床的诊疗。