上海举办第二届罕见病宣传日活动
你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”吗？
为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，2017年2月28日，上海市卫生计生委组织开展了以“普及知识，共同努力”为主题的上海市第二届罕见病宣传日活动。
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。
罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。活动中，向各区卫生计生行政部门、妇幼保健机构和相关市级医疗机构赠送了罕见病科普光盘、读本和《可治性罕见病》专业书籍；“复旦大学附属儿科医院疑难罕见病（UDP）诊治中心”也正式揭牌。
市级活动由上海市卫生计生委主办，上海市妇幼保健中心、复旦大学附属儿科医院承办，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会支持举办。除了市里主会场的现场宣传和专家咨询等活动外，各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动，普及罕见病防治知识，提高公众认知度。
上海市委、市人大、市政府、市政协高度重视罕见病防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，结合本市现有三级医院的专科特色，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为本市罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范。2015年，本市相关医疗机构在市卫生计生委支持下，对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。为进一步促进罕见病作为一个独立专科的发展和专业知识的普及，提高罕见病的临床诊治水平，2011年上海市医学会成立了罕见病专科分会，这是我国第一个成立的罕见病学术团体。2014年本市成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助；资助罕见病科研项目；支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。同时多方参与，建立多渠道的罕见病诊治保障机制，本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。
2016年，市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》，为本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了重要的参考依据；推动将罕见病防治工作纳入《上海市妇女儿童发展“十三五”规划》、《上海市儿童健康服务能力建设专项规划（2016-2020年）》，并组织开展了上海市首届罕见病宣传日活动。 2016年3月3日复旦大学附属儿科医院正式挂牌成立国内首家儿科“诊断不明疾病中心”，由29名临床专家组成核心团队，到目前为止共诊治42名极端复杂病例，年龄最小仅出生两天，总体诊断率达61.9%，基因检测诊断率48.1%，达到国际先进水平。依托儿科医院强大的综合实力以及全面的学科发展，今天（2017年2月28日）儿科医院成立了国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”，同时开设首个专门的“疑难罕见病门诊”，系统评估罕见病患儿病情，使这些孩子能得到全流程系统的一体化医疗管理。今年，市卫生计生委还将加大罕见病防治工作推进力度，会同相关部门和单位开展罕见病防治业务培训；推进“上海市儿童罕见病诊治中心筹建项目”；并会同相关部门研究罕见病患者治疗相关问题。