关注罕见病 改善诊治环境—上海举办第三届罕见病宣传日活动

　　你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”吗？为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，2018年2月28日，上海市卫生计生委组织开展以“关注罕见病，改善诊治环境”为主题的上海市第三届罕见病宣传日活动。

　　今年的市级宣传日活动由上海市卫生计生委主办，上海市妇幼保健中心、上海交通大学医学院附属新华医院承办，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会支持举办。活动中，市卫生计生委发布了“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊”名单并授牌；向各区卫生计生行政部门和相关市级医疗机构赠送“预防罕见病，从现在做起”科普光盘。

　　为进一步提升本市罕见病的诊断和防治工作水平，市卫生计生委按照研究开展较早、病例积累较多、临床经验较丰富、社会影响较大、学术地位较高等原则，经综合评审确定上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。“市罕见病诊治中心”将贯彻落实建设“健康中国”、“健康上海”的战略部署，对标国际最高标准、最好水平，积极创新工作机制，打造国内领先、国际一流并集筛查、诊断、治疗和康复为一体的罕见病诊治中心，造福于更多的罕见病患者。

　　同时，市卫生计生委经综合评审确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

　　除了市里主会场的现场宣传和专家咨询等活动外，新华医院将征集到的10余幅作品进行公益微画展，这些画作也被印制成公益明信片在主会场发放。各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动，普及罕见病防治知识，提高公众认知度。

　　罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

　　上海市委、市政府高度重视罕见病防治工作，医疗卫生机构积极工作，社会力量积极参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，结合本市现有三级医院的专科特色，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为本市罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范。2015年，本市相关医疗机构在市卫生计生委支持下，对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。为进一步促进罕见病作为一个独立专科的发展和专业知识的普及，提高罕见病的临床诊治水平，2011年上海市医学会成立了罕见病专科分会，这是我国第一个成立的罕见病学术团体。2014年本市成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助；资助罕见病科研项目；支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。同时多方参与，建立多渠道的罕见病诊治保障机制，本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。

　　2016年，市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》，为本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了重要的参考依据；推动将罕见病防治工作纳入《上海市妇女儿童发展“十三五”规划》、《上海市儿童健康服务能力建设专项规划（2016-2020年）》，并组织开展了上海市首届罕见病宣传日活动。2017年，市卫生计生委又举办了第二届上海市罕见病宣传日活动，发放罕见病防治相关专业书籍《可治性罕见病》和科普宣传资料；上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会和市妇幼保健中心对相关医务人员开展了罕见病专业知识培训。