上海将发布主要罕见病名录 保障罕见病用药需求

　　晨报记者　陈里予

　　4岁的小韵韵长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。她开朗活泼，会唱会跳，看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症（PKU）患儿，一种罕见的遗传性疾病，蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。明天是2月29日，四年才会迎来这一天，国际罕见病日也定在了这个特殊的日子，上海也将首次举行罕见病宣传日活动，上海市卫计委将发布本市要罕见病名录（2016版），促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求。

　　 　若完全不进行治疗

　　 平均寿命只有三四十岁

　　苯丙酮尿症？很多人闻所未闻。上海市儿童医院新生儿筛查中心田国力主任解释道：“这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。”也就是说，这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。

　　杨妈妈是另一名苯丙酮尿症孩子的家长，她的妞妞月前刚满周岁。“宝宝出生五天的时候，接到了医院的电话，刚开始还以为是诈骗电话。”她想想不对劲，把电话再找了出来，接下来去医院采血、复查、确诊，她的妞妞就永远被贴上了苯丙酮尿症标签。

　　小韵韵妈妈苦笑着说，家里人一开始没觉得生这病怎么严重，“我老公还说，不就是不能吃肉吗？有什么关系，反正周围吃素的人多的是。”可是，不能吃肉，只是这个家庭接下来要面对的冰山一角。小韵韵出生后第二十天，妞妞出生后第九天开始接受正式治疗。因为不能摄入正常的蛋白质，所以除了母乳，她们必须要靠特殊的奶粉和蛋白粉来维持生命，并且后两者将伴随她们终生。

　　 　不能吃鸡鸭鱼肉

　　 患儿摄入营养成分单一

　　苯丙酮尿症患儿不能吃鸡鸭鱼肉，连普通大米都被排除在他们的特殊食谱外。对于米饭，家长们有两种选择。“一种是国产的淀粉米，不过那根本不是米，就是面粉捏成了米的样子。另一种是进口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白质，也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸。”

　　小韵韵已经在全家人的细心照料下，健康快乐地成长到了4岁，也刚刚进了幼儿园。小韵韵越长越大，性格越来越活络，韵韵妈妈非常感慨，“发现她和别人也没什么不一样，就是吃的东西不同。”但是，因为摄入的营养成分比一般人单一，韵韵小小年纪就戴上了眼镜，弱视，而且抵抗力也比普通人弱得多。对于孩子的未来，小韵韵妈妈的想法是，最重要的就是健康快乐，不会再在学业上对她太过苛责。

　　 苯丙酮尿症是隐性遗传病 患儿父母外表都是“正常人”

　　田国力介绍，目前苯丙酮尿症筛查率已达到了全国出生人口的88%。苯丙酮尿症发病率在上海为1/15000，北方地区显著高于南方地区，最高达到1/3000到1/5000，全国平均1/10000。

　　苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这是一种常染色体隐性遗传病。遗传方式在医学上称为隐性遗传。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时，就有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率可能会生育苯丙酮尿症患儿。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。