瞄准精准医学

2015年8月18日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布正式成立医学遗传科，美国哈佛大学病理系助理教授、哈佛大学波士顿儿童医院基因诊断室研发部主任、上海市东方学者讲座教授沈亦平教授任科室主任，王秀敏主任医师、王剑副研究员任科室副主任。据悉，这是国内儿童专科医院中首个独立建制的医学遗传临床科室。  

近十多年来，基因组医学和个体化医学在中国发展迅速，尤其是对“精准医学”的热点更是将“遗传医学-基因组医学-个体化医学-精准医学”的发展和进步提升到前所未有的高度。2014年，由国家卫计委牵头，联合七大部委发文，认定医学遗传学为独立专科，并将医学遗传科纳入了住院医师规范化培训管理体系。对接国家政策，完善学科结构，展示儿科特色，促进精准医学发展，这一系列有利条件催熟医学遗传专科。正是在这个背景下，上海儿童医学中心在国内儿童专科医院中率先成立了儿科医学遗传科。    

沈亦平教授指出，随着现代医学的进步，所有学科在临床工作中都将面临涉及遗传疾病的挑战。在美国遗传咨询最发达的就是儿科遗传，而基因学必将成为引领未来医疗发展的核动力。从技术层面来说，最近几年基因学的发展，使检测遗传疾病的可操作性提高；另一方面，民众对健康要求提高，对遗传病的意识增加，使遗传学成为一个独立的临床专科呼之欲出。上海儿童医学中心于2012年与哈佛大学波士顿儿童医院合作成立分子诊断联合实验室，通过采用现代遗传学实验技术（高通量测序和基因芯片等），对300多罕见病的基因开展检测，初步明确了该些疾病中国人群的基因突变谱，这也成为上海儿童医学中心医学遗传科强大的技术支撑。    

上海儿童医学医疗副院长赵列宾表示，此次成立医学遗传科有三方面的创新，一是首次将医学遗传以专业学科建制正式落地，将为该领域的临床探索提供有利条件；二是正式聘任知名外籍专家担任科主任，正是以看齐国际先进水平为起点，搭建高标准建设平台；第三，该科室是以临床与实验室紧密结合，为构建模式创新工作机制，力求促进临床与科研之间的紧密互动。非常期待医学遗传科以服务临床为核心，带来更多的研究成果。    

沈亦平教授表示，医学遗传科的独特性在于：首先，它是一个辐射性很强的学科，为其他临床科室的遗传病病人服务；其次，医学遗传科很大程度上依赖分子检测技术，因此分子诊断实验室成为遗传科重要组成部分，这也是精准医学开展起来最佳的实践基地。目前，我国的临床遗传学生殖医学等领域已经有了较广泛的应用，而在儿科领域还有待发展，希望将来与哈佛大学波士顿儿童医院开展更多的合作，培养我国医学遗传学人才，为更多的患者服务！    

据悉，上海儿童医学正在筹备“儿童医学遗传联合门诊”，将于近期推出，将为更广大患儿带来福音。