院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破
07.03.2016 11:36
本文来源: 科学技术委员会
大会执行主席、上海交大医学院转化医学协同创新中心首席科学家周斌兵介绍说，国内关于儿童遗传疾病的致病基因研究水平低、方向分散，并且缺乏针对这些相关致病基因结构功能的系统研究，因此亟须整合基础、临床资源，应用最新前沿科学和技术，从探索蛋白质复合物结构功能的科学高度，系统研究这一事关儿童身心健康的重大临床及转化问题。
据了解，很多重要的儿童遗传疾病与DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检验点失调等DNA损伤修复与应答异常密切相关。以罕见遗传性血液系统疾病——范可尼贫血症为例，患儿除有典型再生障碍表现外，还伴有多发性的先天畸形、肿瘤易感等。
研究表明，范可尼贫血症的发生牵涉到与DNA损伤修复相关的大型蛋白质复合体。该复合体由FANCM、FAAP24等十余个蛋白组成，行使从损伤感知到修复的一系列功能。近年来，国内多个研究单位解析了范可尼贫血症相关蛋白中若干组分的结构，并开展了相应的功能研究，取得了重要成果。
“癌症（包括儿童白血病）在某些DNA损伤应答分支的缺陷（如p53）增加了基因组的不稳定性和异质性，可能促进基因组在用药过程中的演化，在耐药复发中起到重要作用。”很多专家提出，目前应针对一些与DNA损伤相关的重要遗传疾病，发挥我国临床样本丰富和大数据的优势，探讨产学研一体化的发展模式，为建立诊断各种儿童遗传疾病的分子标志，进而为药物开发和个性化的疾病治疗提供依据和新的思路。 【来源】中国科学报
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07.03.2016 11:36