上海交大儿妇强强联合 遗传性肾炎家系喜获健康宝宝

    近日，附属儿童医院肾脏风湿科与附属国际和平妇幼保健院生殖医学中心通力合作，采用先进产前诊断技术，全程、联合、精准干预等技术，让遗传性肾炎（也叫Alport综合征）母亲顺利产下健康宝宝。    

    浙江女孩小高5年前查出患有血尿，但无法确定病因。眼看着女儿血尿逐渐加重却无法控制，父母便下定决心带她走上了漫漫求医之路，但是辗转多地却始终没有确诊，直到他们来到了上海市儿童医院肾脏风湿科。他们抱着最后一丝希望找到了黄文彦主任，除了详细了解小高的病史、检查等，黄主任还让小高的父母检测了尿常规，结果发现小高的妈妈同样存在血尿，于是他根据临床表现拟诊小高可能患上了遗传性肾炎。这种疾病依赖于临床、肾组织病理诊断，基因诊断更为精准，但在当时基因诊断还未有普遍开展，黄主任带领他的团队为小高和她的爸爸妈妈进行了精确地基因检测，并反复多次验证，终于确定了小高的突变基因COL4A4，而且她的妈妈也存在同样的基因突变。    

    虽然终于确定了诊断，但小高的爸爸妈妈脸上却仍然阴云密布，因为遗传性肾炎，即Alport综合征，是儿童常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/5000-10000。该病系基因突变所致，子女发病率高，常在成年后进展至肾功能衰竭，并伴有听力和视力异常，该病无特效治疗方案，最后只能依赖于血液透析、腹膜透析甚至肾移植等肾替代治疗。明确了诊断却无法治愈，这对这个不幸的家庭无疑是雪上加霜。小高的妈妈更是伤心自责，认为是自己害了女儿，难道自己再也无法拥有一个健康的宝宝了吗？难道这种遗传性的噩梦也要让女儿背负一生吗？    

    于是小高的爸爸妈妈再次向黄主任求助，经过精确的遗传咨询，虽然小高妈妈再生育患儿的风险高达50%，但仍然有希望获得一个健康的宝宝。黄主任通过上海交通大学精准医学研究项目与中国福利会国际和平妇幼保健院生殖医学中心密切合作，通过羊水穿刺分析胎儿基因序列的先进产前诊断技术，精准确定胎儿在该基因位点不存在突变，为正常基因型，并让小高妈妈继续妊娠并于2016年5月6日顺利产下一名健康宝宝。现在宝宝三个月了，再次来到上海市儿童医院肾脏风湿科就诊，肾脏相关检查一切正常，基因检测显示未有其母亲突变位点。从此，这一遗传性肾炎家系不会再被噩梦般的突变基因困扰，将健康的肾脏代代相传。    

    随着二代测序技术的发展，让多种遗传性肾脏疾病得以确诊，而产前诊断技术的应用，使得遗传性肾脏疾病的患者有了选择健康后代的机会，大大降低了遗传性肾脏疾病的发病率，具有巨大的社会价值。上海市儿童医院肾脏风湿科还将继续与中国福利会国际和平妇幼保健院生殖医学中心合作，大力推广这一造福后代、造福社会的基因诊断、产前诊断以及孕前干预（第三代试管婴儿）等技术，让更多的遗传性肾脏疾病患者受益。