[妇产科网]贺林:遗传咨询师是构建"健康中国"中难以替代的群体[图]

3月3日，第十二届中国人民政治协商会议第五次会议在人民大会堂开幕。全国政协委员、遗传生物学家，中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员，上海交通大学Bio-X研究院院长贺林参加盛会，在会议期间接受中国妇产科网现场采访。    

受邀专家：贺林院士

采访者：李慧玲医生

中国妇产科网

贺院士您好！您作为全国政协委员连续两届在北京参加中国人民政治协商会议，给您印象最深的是什么？    

贺林院士

这次来北京参会，得到两个印象，首先是北京的天气明显的改善，两会的天空很蓝，阳光灿烂，空气很好，告别了雾霾，给参会的代表带来好心情、新希望。另一个印象是“聚积”效应，我总能看到大量的媒体记者聚集在人民大会堂前，后来我察觉到原来是为了追随明星而形成的“聚积”效应，国家的媒体不只是在追星上起到作用，在正能量的传播上也应起到积极作用。我想谈一下追“星”的问题。“追星”如今已是一种时尚，成为年轻人的标志。记者、媒体也在追？这就让人感到大跌眼睛了？其实“追星”并不是一种好现象，但如果适当的，选择好的“星”做为自己学习、生活的榜样，这也不失为一件好事。作为媒体，应该是积极向上，宣传正能量。不论做哪一行，建议我们要把心沉下来，踏踏实实做事，不要浮夸。到底追什么，科学家用毕生的时间去努力，这些是国家的栋梁，国务院总理李克强向大会作政府工作报告时指出，使命重在担当，实干铸就辉煌。这些具有实干创新精神的人，是真正的明星，新闻媒体多对他们进行深度报道，他们是栋梁，是社会的主流。    

中国妇产科网

大会期间，您带来哪些提案？    

贺林院士

本次大会我带来4项提案，1.紧跟时代步伐，从根本上解决遗传咨询师的问题；2.关于加快推进贯彻落实习总书记在全国卫生与健康大会上提出的“两个允许”重要讲话精神的相关建议；3.美丽中国时不我待；4.小区难停车、乱停车现象与百姓的生命财产息息相关，应引起政府的高度重视。4个提案中，有3个提案是我自己的观点，遗传咨询师队伍的建立是我最强烈的愿望。 遗传咨询师在世界上是一项时不我待的快速兴起的新兴职业，面对这一形势，我国应该怎么办？需要抓紧建立遗传咨询师队伍。随着基因科技的普及，以及个人健康意识的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增，这些都需要专业的遗传咨询师来完成。而目前我国的遗传咨询服务大都由普通临床大夫兼任，他们既没有遗传知识背景，也没有经过专业的系统培训，因此对基因密码的解读能力极为有限。遗传咨询师是必须经过严格的系统培训、培养，有效地起到真正连接基因诊断和遗传治疗的桥梁作用的一个群体。并且，这个群体作为揭秘基因密码的专业人士，具备丰富的专业知识、长期的工作经验和良好的沟通技能，可以根据用户的需求和家族史情况，给出适合用户的基因检测建议，并在检验结果之上给出正确的处理意见。就我国的遗传咨询师职业空白而言，美国、加拿大等西方国家在三四十年前就已经设置了遗传咨询师的职业岗位，并建立了完整的遗传咨询师培训和管理体系。由于职业和系统的建立，北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低。在全民健康已经上升为国家战略的今天，人们的健康对于遗传咨询师的依赖大大增强，因而业界对国家主管部门设置该职业的呼声也愈加强烈，我也在这方面进行努力。    

中国妇产科网

您做为中国遗传学会遗传咨询分会主任委员，对遗传咨询师队伍建设有哪些建议？目前学会做了哪些工作？    

贺林院士

虽然国家还没有出台相应的职业设计方案，但国内部分在遗传咨询领域卓有建树的生物医学机构，如中国遗传学会遗传咨询分会等为响应“民间”的需求和呼声，已经在尝试遗传咨询师的培训工作。中国遗传学会遗传咨询分会自2015年成立至今，已经举办了8~9期遗传咨询师培训班，每期250人以上，期期爆满。但仅有“民间”培训显然不够。我国目前至少需要2～5万名职业的中、高级遗传咨询师，以及更多数量的初级遗传咨询师来开展遗传咨询工作和向人们科普遗传学知识。我国要早日实现健康中国和全民健康的目标，设立遗传咨询师职业是关键之举。以此，根据市场需求扩大遗传咨询师队伍和提高遗传咨询师的专业度是首当其冲的任务，这些都需要国家层面的顶层设计。没有遗传咨询师，降低出生缺陷和实现遗传病的基因治疗，都只能是纸上谈兵。也就是说，十余万人的遗传咨询师队伍，关系到健康中国或全民健康的核心内容，是无论如何无法替代的？如果我国不能加速规划遗传咨询师的职业，我国的基因科技发展将会直接受阻，我们的健康中国步伐也将因此而延缓。    

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您在提案中两个允许的相关建议是什么？您是如何理解创新的？    

贺林院士

党的十八大提出了2020年全面建成小康社会的宏伟目标，卫生计生事业发展面临新的历史任务。随着经济发展、居民生活方式以及环境的变化，对公共卫生与健康服务的需求越来越多。人才是健康中国建设的重要支撑。而医务人员在一线直接向人民群众提供预防保健、诊疗等服务，更是医药卫生体制改革的重要参与者。习近平总书记在全国卫生与健康大会上提出的“ 允许医疗卫生机构突破现行事业单位工资调控水平，允许医疗服务收入扣除成本，并按规定提取各项基金后，主要用于人员奖励，同时实现同岗同薪同待遇，激发广大医务人员活力 ”（“两个允许”），让医务人员深受鼓舞。通过激发医务人员活力，让人民群众公平可及地享有全方位、全周期的健康服务，充分体现了党“以人为本”的执政理念，将为健康中国的实现凝聚更加磅礴的力量。综上所述，努力推进贯彻习总书记“两个允许”的重要讲话精神，建议可以考虑围绕几个方面进行实施。

一是建议加快推进《人力资源社会保障部财政部国家卫生计生委国家中医药管理局关于开展公立医院薪酬制度改革试点工作的指导意见》在试点省市的落地，进一步细化实施细则，明确各级医疗卫生事业单位的功能定位和薪酬制度改革措施。    

二是建议在避免和破除逐利机制的基础上，尊重医务人员的劳动和付出，建立科学长效的绩效运行增长补偿机制，切实维护公益性，调动人员积极性，保障发展的可持续。    

三是建议围绕“以治病为中心”转变为“以人民健康为中心”，全面贯彻预防为主的方针，努力为人民群众提供全生命周期的卫生与健康服务的健康核心理念。重视妇幼保健机构、公共卫生领域等性质的医疗卫生（公共卫生）事业单位，促进保健和临床共同发展。    

这样才能增强各级各类医务人员的责任感和使命感，根据不同岗位当好人民健康的“守卫人”，牢牢把握“为人民健康服务”的宗旨，为推进健康中国建设作出新的贡献，实现国民健康与经济社会协调发展。    

我对“新医学”的提出就是创新，新医学是指传统医学+基因组学+遗传咨询。人类基因组计划产生的大数据，通过遗传咨询的纽带把相应的疾病连接起来，进而达到从深层认识和治愈疾病的目的。这正是新医学要做的事，由此新医学这把健康的钥匙带着明确的目的横空出世，将在今后的医学领域中发挥重要作用，终将起到延续我们生命线的目的。遗传咨询的培训体系也是创新，进行专业人员的培训、培养，开展遗传咨询全球远程义诊，参与的专家有来自美国、英国以及国内的专家一起进行远程诊疗服务。    

中国妇产科网

您在今年的中国遗传学会遗传咨询分会年会上用“忐忑颠簸”和“智慧博弈”来形容2016年和2017年，为何用这样的词汇评价？    

贺林院士

2016年事情繁多，是“辛苦、进步、幸福”的一年，中国遗传学会遗传咨询分会按照年初的规划很好地完成了任务。2017年将是“信心、朝气、希望”的一年。无硝烟遗传（基因）检测的“圈地”工作已接近尾声，临床产前检测资质的重回权威性在更好地建立新秩序中起作用。职业化的第三方医学检验中心也在有条不紊地推进，以期发挥规模效应。中国遗传学会遗传咨询分会与卫计委及其相关专业机构的联手，使规范的遗传咨询培训系统和中国的遗传咨询标准制定成为可能。手心和手背（遗传检测＋遗传咨询）正在起到健康中国和强大中国的核心引导作用。人类的宇宙，宇宙的人类，你们相融、相亲、又相合。既然生殖发育是由遗传与环境协调作用的结果，那么除遗传因素的主导作用外，人类还必须认真面对看得见或者起着同样或更重要作用的看不见的环境，例如：引力波，磁粒子，甚至雾霾等，它们无时无刻不在与人类交往，不断地“冲击”着人类，这不正是极大地期待我们的智慧与勇气吗？一场大智慧的博弈将从特朗普2017年接位后悄然展开。中国就像一头雄狮，现在已经苏醒了。但是如何健康地站起来，并且生育更多健康的狮宝宝？这就需要健康产业的努力来实现。那么什么是健康产业？怎样才能抓住要害和关键？答案就是遗传咨询。“China First中国第一，The Chinese Health First中国人的健康第一”，我对中国以及中国健康产业的发展充满了希望。    

中国妇产科网

非常感谢您接受中国妇产科网的采访，希望您的提案落地，您的梦想成真！    

专家简介：

贺林，著名遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士，现任上海交通大学授，Bio-X研究院院长（2000年至今），中国科学院研究员，课题负责人（1996年至今），复旦大学教授（2007年至今），生物医学研究院院长（2007年-2012年）。民盟。    

2005年11月当选中国科学院院士，2010年10月当选发展中国家世界科学院院士。先后兼任首届世界转化医学学会主席，东亚人类遗传学联盟主席，两任国家973计划首席科学家，十五、十一五国家863计划主题和领域专家，数届国家自然科学基金委员会评委，国务院学位评定委员会成员,中国遗传学会副理事长，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员，中华医学遗传学会主任委员，上海医学会遗传学分会奠基人和主人委员等。曾荣获国家杰出青年、教育部《长江学者奖励计划》特聘教授、国家百千万跨世纪人才计划第一层面人选，香港“求是”杰出青年、上海市科技精英、“何梁何利”奖、国务院津贴得主、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟（NARSAD）“杰出研究者”奖、第三世界科学院生物奖、谈家桢生命科学成就奖、上海市科技功臣称号，以及教育部科学技术（自然科学）一等奖，上海市科学技术进步一等奖，国家自然科学奖二等奖等重要奖励多项。担任第九、十、十一、十二届上海市政协委员，第十一、十二届全国政协委员。    

解开了遗传界百年之谜，即发现世界上第一例孟德尔常染色体遗传病A-1型短指（趾）症的致病机理，包括完成对致病的IHH基因的精确定位、克隆、鉴定、确认和致病根源的揭示。并且，发现此基因的缺陷与身高也直接相关。这一研究的结果可直接用于产前诊断达到杜绝后代出现患者的目的。此外，发现了世界上第一例以中国人姓氏“贺—赵缺陷症”命名的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功地定位了该致病基因。建立了世界上最大的精神神经疾病样本库，并利用这个库系统和批量地分析了精神分裂症的相关基因，发现了10个左右中国人群精神分裂症特有的易感基因。推动了我国的全基因组关联分析（genome-wideassociation study, GWAS）工作,并通过GWAS研究对中国人群的精神分裂症候选致病位点有了新的认识。在精神疾病的营养基因组学和药物基因组学研究方面取得了重要进展，证实了出生前的营养缺乏会成倍增加成年后精神分裂症的发病风险。证实了在汉族人群中APOE4是老年性痴呆的高危因子以及在血管性痴呆中也起重要的作用，发现了APOEε4是胎儿期因碘缺乏引起的智力缺陷的风险因子。    

多年来，在我国一直积极推动出生缺陷防治工作，已形成一股洪流。遗传咨询与遗传检测形成了手心手背的关系，是降低我国遗传病和出生缺陷的发生率和建设健康中国无法替代的途径。在我的倡导下，2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会终于成立，并且，我被推选为主任委员，致力于建立标准化的遗传咨询流程，培训合格的遗传咨询师，提高国民健康水平。在短短两年中，已办多期遗传咨询师培训班，在全国建立了培训基地，以及通过全球首次遗传咨询义诊活动积累了用于常规化诊断经验，为培养合格的遗传咨询师以及推动我国遗传咨询事业做出了积极贡献，促进了填补我国遗传咨询师职业空白的进程。    

建立以研究者命名并得到同行认可的复杂性疾病基因组大数据分析算法，即SHEsis（SH=SHI; HE=HE; sis=analysis的最后3个字母的组合）。结合国情特点提出“百家姓”与药物开发相关性的新思路。鉴于老医学的停滞不前，提出了新医学的理念，用以指导研发的新方向。考虑到精准医学“过热”现象，及时提出了掺入一定的“冷”思维成分，提高项目的成功率。从2009年起带领上海交大本科生团队参赛了8次iGEM (MIT一年组织一次的international GeneticallyEngineered Machines competition,国际基因工程机器大赛)，7次金牌和1次铜牌得主。近期，又提出了正式在中国启动具有明显优势设计的至今最合理的单靶标基因组计划，开展最终铲除各类疑难杂病的系统工作。    

来源：妇产科网（微信公众号） 2017.03.11    

原文： 两会声音│贺林院士：遗传咨询师是构建“健康中国”中难以替代的群体