第三代试管宝宝诞生成功破除家族“魔咒”

　　记者昨天从国际和平妇幼保健院获悉，国内首例单细胞高通量测序联合核型定位PGD(胚胎植入前诊断)技术阻断多发性内分泌腺瘤遗传的健康婴儿诞生。这名女婴体重3060克，身长50厘米，评分10分。

　　李先生(化名)及其父亲先后罹患甲状腺癌进行了甲状腺切除，其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。在对李先生家系的基因检测中发现，该家系的所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点。如果患者生育，将有50％的机会将致病基因遗传给下一代。经过国妇幼黄荷凤教授团队会诊，专家认为，可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌，帮助李先生夫妇拥有一个健康宝宝。相比于核型定位技术，单细胞高通量测序对致病基因的识别更为精准。