共同携手努力 改善生命质量——上海举办首届罕见病宣传日活动

　　你了解瓷娃娃、不食人间烟火的天使……这些美丽名字的背后吗？你知道每年2月的最后一天是国际罕见病宣传日吗？

　　为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，2月29日，上海市组织开展以“共同携手努力，改善生命质量”为主题的首届罕见病宣传日活动。市级活动由上海市卫生和计划生育委员会主办，上海市妇幼保健中心承办，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、上海市健康教育所、上海市儿童医院协办。除了市级主会场的现场宣传和包括中国工程院院士曾溢滔在内的专家义诊等活动外，各区县和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动，普及罕见病防治知识，提高公众认知度。

　　近日，上海市卫生计生委发布了《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，上海市卫生计生委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。

　　上海罕见病防治工作方面走在全国前列。上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，结合本市现有三级医院的专科特色，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为本市罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。

　　2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范。

　　2011年上海市医学会成立了罕见病专科分会，这是我国第一个成立的罕见病学术团体。2014年本市成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助；资助罕见病科研项目；支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。

　　同时，多方参与建立多渠道的罕见病诊治保障机制，本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。2015年，在市卫生计生委支持下本市相关医疗机构对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。

　　罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的罕见病定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种。罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。