[上海教育新闻网]我国科研者在儿童免疫缺陷病研究上获突破
日前，国际临床免疫学领域杂志《免疫学研究杂志（Journal of Immunology Research）》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛主任医师课题组论文，研究人员首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。
在这篇题为“20例X-连锁高IgM综合征患儿临床特征和基因分析”的论文中，研究者阐述了1999年至2013年期间，我国X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征和基因突变特点，通过14年的临床工作积累，研究者从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了20例X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了12种国际上从未报道过的新型突变基因，由此更加丰富了高IgM综合征基因库。论文中的1例患儿系国内首例报道进行造血干细胞移植的患儿，该患儿于2006年进行造血干细胞移植，目前随访情况良好。
据陈同辛主任介绍，X-连锁高IgM综合征是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病,男性发病，女性携带，是由T细胞表面CD40L基因突变所致，其主要特点为反复感染，血清IgG、IgA 和IgE 明显降低， IgM 水平正常或升高，B 淋巴细胞数正常。该病容易合并机会性感染，若不及时治疗，病死率较高。目前，造血干细胞移植是治愈该病的最好方法。
据悉，目前国际医学研究界关于中国儿童X-连锁高IgM综合征的相关报道甚少。由于该病属于罕见疾病，20例报道即便在国际上也属于大样本研究，陈同辛主任课题组的这项研究一经发表，即受到同行的高度关注。有关专家认为，该文对于了解中国X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预、早期治疗有着重要的参考意义。此文的发表也将对我国X-连锁高IgM综合征的诊断、造血干细胞移植以及婴幼儿健康的保障等项工作起到积极的促进和推动作用。
领衔这一研究的陈同辛主任是我国儿科临床免疫学著名专家，从事儿科临床疾病研究和诊治30余年，在原发性免疫缺陷病、免疫功能低下、反复感染、过敏性疾病和风湿病的诊断和治疗等领域中取得了显著的成果。他在国内率先开展了原发性免疫缺陷病的免疫分型和基因诊断，在国外SCI期刊发表相关论著20余篇，承担了WHO的原发性免疫缺陷病脊灰病毒携带的调查，促成上海市少儿住院基金设立了原发性免疫缺陷病治疗专项基金，并于2006年利用造血干细胞治愈了国内首例原发性免疫缺陷病病患儿，填补了我国在这一领域的空白。
来源：上海教育新闻网 2014.09.22