上海市妇幼保健中心举办预防出生缺陷日系列活动

来源: sh.eastday.com

　　每年9月12日是“全国预防出生缺陷日”，为落实国家健康中国健康上海行动计划，加强出生缺陷防治宣传教育，普及妇幼健康科普知识，上海市妇幼保健中心（简称“上妇幼”）以贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》重要精神和要求，推进上海市妇女、儿童健康服务能力建设专项规划项目（2016-2020年）实施为契机，在今年的9月4-12日，组织开展了以“出生缺陷早预防，健康上海我行动”为主题，围绕出生缺陷三级预防的系列宣传活动。当日在上海市妇幼保健中心，现场和全球联线远程对13人次进行了遗传咨询等服务，受到了就诊者的认可。

　　 遗传咨询“挖掘”出生缺陷可控因素

　　关注出生缺陷，关注自己的孩子，父母堪称第一监护人。医学专家提醒，当您的孩子与同龄孩子不一样，出现生长慢、爱吐舌头、身上有斑、头围小、经常抽风，四肢青紫、少言寡语等情况时，或父母一方有异常，家庭兄弟姊妹有异常、父辈有异常时，应当在生育前到医疗保健机构咨询医生（做遗传咨询）。

　　遗传咨询，可以说是现代社会对出生缺陷干预的一种先行的有效方式，可以从源头上保障下一代健康，早期发现新生儿和儿童的异常情况。早期干预需要以遗传咨询作为桥梁，将可控因素遗传因素挖掘岀来，追溯清楚，利用现行手段，指导疾病的精确治疗和控制，达到降低我国出生缺陷率，减少遗传病发生率，校正可控的部分先天异常的目标。目前，随着科学发展、医疗水平提高，我国技术水准与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前检测出部分出生缺陷，达到预防疾病、降低患病风险目的，这对提高我国的优生优育水平，实现个性化健康管理至关重要。

　　遗传咨询服务内容主要包括：判断疾病是否属于遗传病，评估疾病的遗传模式和再发风险，提供产前筛查、产前诊断的方法，提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询，提供个性化治疗或预防再发的措施以及提供心理和社会支持的服务。

　　提高人口素质，上海也已开展两大类常规筛查项目。其中，产前筛查涵盖胎儿结构畸形、唐氏综合征等染色体异常的筛查；新生儿筛查涵盖听力、先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性心脏病的筛查。

　　专家提醒，“瓷娃娃”、“小胖威利综合征”、“蝴蝶宝宝”……这些名称可能听起来很陌生，其实是发病率极低、非常少见的罕见病。80%的罕见病都是基因缺陷造成的，仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗。防治罕见病，一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断），避免严重罕见病患儿的出生，是目前最有效的预防手段。

　　 六大“健康孩”社区平台项目示范区共参与

　　此次系列主题宣传活动中，全市六大“健康孩”社区平台项目示范区共同参与，市民参与其中收获颇丰。

　　普陀站：经过前期培训、选拔，组织面向街道、镇计生工作人员和社区居民为对象的出生缺陷知识竞赛。当日，百余名社区备孕、早孕群众，社区妇保、儿保专业技术人员在现场，竞赛激烈、知识问答妙趣横生涉猎宽泛，现场气氛十分活跃。上妇幼遗传咨询专家团队、普陀区孕前保健专家共同开展义诊咨询活动，为前来参加活动的孕妇、以及有需求的群众进行出生缺陷防治相关问题的解答，普及出生缺陷相关防控知识。

　　嘉定站：医务人员开展相关知识竞赛、前来参加的现场嘉宾进行了有奖问答、开展了专家义诊等多形式的宣传活动。竞赛内容涵盖孕产期心理、遗传疾病、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查方面的知识，来自嘉定区各接产医院、社区妇保儿保的医务人员角逐激烈，踊跃展现各自专业水平。“上妇幼”专家团队在院门诊大厅为现场前来咨询的孕妇、备孕期妇女和儿童父母提供了专业的出生缺陷宣教和优生咨询指导。

　　虹口站：以孕妇学校为载体，为虹口区50多对孕妇和亲属进行了一场“从根本预防、创美好未来”为主题的讲座。专家从出生缺陷发生的原因、疾病的种类、预防措施等方面进行了讲述，通过典型案例，与到场观众进行互动，活动现场气氛热烈，居民提问踊跃，取得了良好健康教育效果。此外，还有遗传学和儿童保健学等相关领域专家进行现场义诊，发放宣传资料，普及预防知识。

　　松江站：婚检是出生缺陷一级预防的首个环节。松江区始终致力于推广婚检，连续9年取得全市婚检率第一的好成绩。在松江区婚检服务点，松江区为新婚夫妇展现了内容形式丰富的宣教活动，其中包括“预防出生缺陷”公益动漫播放、“区婚检孕检服务”微信公众号介绍等。专家团队还为新婚夫妇带来了一堂精彩的孕前保健讲座，为新婚夫妇提供了专业孕前营养、心理、疾病等方面的优生优育指导，为引导群众主动接受婚检又向前迈进了一步。

　　闵行站：由五位来自闵行不同社区的“萌妈”分别分享各自在孕期与产后的故事和体会，以贴近孕妇及宝爸宝妈日常生活的新颖形式和生动实例阐述了从备孕期开始就应当重视优生优育、预防出生缺陷的重要性，气氛温馨而感人，深深吸引了在场每一位参与者。随后，专家圆桌互动环节，多学科专家团队在寓教于乐中与观众沟通互动，观众纷纷表示已深入了解了实用而专业的预防出生缺陷知识，受益匪浅。

　　金山站：一场幼儿园小朋友活泼的热场舞蹈，开启了序幕，辅读学校儿童表演，让在场的每一个人感受到可爱天使们向世界展示自我完善和努力的精彩！金山区妇幼所自编情景剧，以身边的故事诠释婚检孕检、孕期检查及新生儿疾病筛查的重要性。在专家现场咨询环节，专家就老百姓关注的预防出生缺陷热点问题，进行了一一解答。趣味活动、“上妇幼”和区保健所专家的义诊环节参与者十分踊跃。各街镇、工业区的备孕夫妇、幼儿园小朋友和区辅读学校的学生等近两百人参加活动。

　　上海市各级妇幼保健机构负责人纷纷表示：此次系列活动，市区两级充分发挥了联动效应，集聚国内外多学科专家资源，凸显出生缺陷防治的平台优势和全市妇幼保健三级网络宣传服务优势。此外，各辖区助产医疗机构及社区卫生服务中心医务人员踊跃参与，为拓展社区作为出生缺陷防控的第一道防线的“触角”，加强基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育的网底作用，完善涵盖全生命周期各阶段的出生缺陷防控体系奠定扎实基础。

　　据悉，下一步，“上妇幼”将继续拓宽母婴健康知识和遗传疾病科普信息的传播范围，立足健康上海行动，不断开展妇幼健康知识普及行动，提升群众自我保健意识和获得感。今后，“上妇幼”将坚持开展遗传咨询门诊服务，逐步实施需求和病症转诊，打造遗传咨询技术服务高地和出生缺陷三级预防整链式服务体系，提高民众的健康福祉，为家庭和睦、社会和谐、祖国繁荣昌盛而努力。