基因变异与青光眼发生有关 为治疗提供新思路

　　东方网10月14日消息：据《劳动报》报道，为什么有些人会出现青光眼？复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组昨天宣布，经过3年研究和多方论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。相关论文已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》，引起世界眼科界关注。

　　青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，分为开角型和闭角型，而原发性开角型青光眼往往没有症状，发现时已至晚期，此时视神经已经损伤，且无法恢复。原发性开角型青光眼是最常见的原发性青光眼的亚型，具有起病隐匿，发病率高，致盲率高的特点，目前其发病原因仍不清楚，治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。近年来，随着遗传学研究手段的进展，原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。据论文第一作者复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医生陈宇虹博士介绍，此项研究共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与，分四个阶段进行比较和大规模筛选，经反复验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联，进一步研究还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素———高眼压的表型紧密相关。据了解，ABCA1基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生。

　　据悉，该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际该领域的空白，对原发性开角型的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。