儿科医院与明码生物科技合作成立儿科遗传病联合实验室
2015年9月16日，儿科医院与明码生物科技签署合作协议，联合建立儿科遗传病实验室，共同推进中国精准医疗事业的发展。双方将借助世界一流基因组学分析平台，打造国家级的儿科遗传病综合诊断、科研、治疗及护理中心。
会议由儿科医院副院长周文浩主持，院长黄国英、药明康德CEO李革分别致辞。联合实验室揭牌仪式后，“击败罕见病，从了解开始”公益计划同步公布启动，首期项目将免费为20例长期未得到明确诊断的罕见病患者提供检测，利用全外显子组测序，运用NextCODE分析平台进行数据解读，出具相应的诊断报告，提供临床咨询服务。该公益计划将随联合实验室的发展陆续推出更多项目。
联合实验室成立后将致力于儿童遗传性疾病的早期筛查和基因诊断，为家系成员提供遗传咨询，并为临床用药提供指导。根据合作协议，作为全球基因组医学领域的领军企业——明码（上海）生物科技有限公司（WuXiNextCODE）将为儿科医院院提供全方位的先进基因检测平台，包括符合美国CLIA标准的高通量基因组测序能力、全球唯一种群规模基因组信息分析平台以及明码丰富的临床遗传学专业知识和经验。
儿科医院在2011年组建分子基因诊断实验室，目前拥有一支由医师，技术员，研发人员和临床多学科专家组成的团队。在上海市出生缺陷重点实验室研发平台的支撑下，结合儿科医院专科优势和儿科常见遗传性疾病谱的特点，前期已建立了100多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合（panel）的高通量测序检测技术。 2014年儿科医院成为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位，在儿童遗传病基因检测领域居领先地位。通过本次合作，儿科医院将可为中国罕见病及遗传相关疾病患者提供与欧美同步、世界一流的基于基因测序的精准医疗诊断服务，相关服务此前已成功应用于美国波士顿儿童医院、英国国家基因组计划等。通过开展大规模精准医疗诊断服务，儿科医院将有望确诊更多疑难杂症，通过精准医学平台，让每个患者得到最合适最有效最及时的治疗和关爱，也能让每个健康人提早预知自己的健康风险，防患于未然，防病于未发。
儿科医院院长黄国英教授表示，“通过应用新兴的具有全球标准的医学基因组学数据，我们将能够充分利用基因组学的全部能力来应对解决罕见病、遗传疾病以及恶性肿瘤等相关疾病。我们还可以与全球其他使用明码平台系统的医疗及科研机构开展合作，共同推进临床治疗和科研前沿的发展。”