附属金山医院医治国内首例纤维蛋白原贮积症患者见成效

日前，复旦大学附属金山医院儿科通过两年多的努力，使一名患有纤维蛋白原贮积症的2岁男孩病情好转。据了解，这也是国内首例经组织学、基因学明确诊断的纤维蛋白原贮积症患者。

纤维蛋白原贮积症是一种常染色体遗传性疾病。自2000年首例纤维蛋白原贮积症被报道以来，曾相继在欧洲、美洲、亚洲的国家或地区有报道，不过仅涉及16个家庭，且我国目前尚没有报道。

2014年6月，一名来自四川的2岁男孩因肝功能异常1年多，在附属金山医院儿科接受治疗。经过肝功能检查、中外病理专家会诊、外显子测序等一系列的诊断，医生最终确定该男孩患有纤维蛋白原贮积症。但确诊后，如何进行有效的治疗，成为了摆在医生面前的一个新问题。由于纤维蛋白原贮积症属罕见病，国际上尚无治疗指南，于是医生进行了相关文献的查阅，但仅发现国外有两篇文章对该病治疗情况作了报道，即分别采用卡马西平和熊去氧胆酸两种药物进行治疗。

于是，医生决定先采用报道显示安全、有效、快速的卡马西平进行治疗，但治疗一段时间后发现效果并不明显，遂决定改用治疗时间相对较长的熊去氧胆酸。在男孩出院后的两年多时间里，医生继续跟踪随访。目前经过检查，发现男孩的一些指标已完全正常。

据专家介绍，纤维蛋白原由肝脏合成，是凝血过程的重要组成部分。血循环中的成熟纤维蛋白原以二聚体形式存在，其单体由不同基因编码的α、β、γ三条多肽链组成。这些基因的突变可能会引起伴有或不伴有异常纤维蛋白原存在的低纤维蛋白原血症、出血或者血栓形成。其中编码γ多肽链的基因突变可引起低纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原沉积在肝细胞内质网，从而出现不同程度的肝脏损害，这即可诊断为纤维蛋白原贮积症。