[东方早报]儿童白血病复发基因首次发现

白血病治疗出现耐药和复发是导致患者死亡的重要原因，也一直是国际医学界的重大研究课题。    

昨日，上海交通大学医学院等宣布，在国际上首次发现，磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一，该研究结果同时得到了中国、德国等多国的临床数据验证。    

数据显示，上海每年新增儿童癌症150例左右，儿童好发肿瘤排名第一的是白血病，这是最常见的儿童癌症，约占所有儿童癌症的1/3。    

上海儿童医学中心血液肿瘤科主任汤静燕同时指出，在儿童肿瘤发病率排行榜中，急性淋巴细胞性白血病高居第一位，0-14 岁儿童急性淋巴细胞性白血病年发病率约为25/100 万，发病率并不算高，但死亡率很高。    

上海交大医学院儿科转化研究所所长周斌兵教授说，现阶段我国儿童急性淋巴细胞白血病的治愈率已达到70%左右，而治愈率难以提升的瓶颈在于患者对相关治疗药物的耐药以及由此引起的复发。    

周斌兵教授介绍，该项研究通过下一代高通量测序技术对儿童急性淋巴细胞白血病的初发、缓解后和复发样本进行全外显子组深度测序、生物信息学分析和国内外大样本验证，并通过蛋白三维结构分析和大量的功能实验证实，PRPS1突变能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢的严重失衡，正是PRPS1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发。同时，课题组通过寻证研究提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。    

该项研究也为开展针对复发的儿童急性淋巴细胞白血病的精准医疗、研发诊断试剂和创新药物提供了重要途径。    

来源：东方早报   2015.05.14 

原文： 儿童白血病复发基因首次发现