上海市首届罕见病宣传日活动在附属儿童医院举办[图]

2月29日上午，上海市卫生计生委在上海交通大学附属儿童医院启动上海市首届罕见病宣传日活动。上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，上海市儿童医院曾溢滔院士，上海市卫生计生委副主任王磐石等出席。 

王磐石讲话并发布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。李定国介绍上海市罕见病防治工作。谢丽娟、曾溢滔、王磐石共同启动上海市首届罕见病宣传日活动。寓意上海的罕见病事业正如一片四叶草小小的嫩芽，在社会各界关心关怀的浇灌下必将茁壮成长。 

随后，大型罕见病咨询活动开始。上海市儿童医院上海医学遗传研究所曾溢滔院士和曾凡一所长领衔，来自儿童医院医学遗传科、内分泌科、血液（肿瘤）科、肾脏风湿科、心内科、消化科、皮肤科、耳鼻咽喉头颈外科等科室的10余位专家以及来自儿科医院、儿童医学中心的3位专家，共同围绕儿童罕见病为前来就诊、咨询的患儿及家长提供了咨询服务。谢丽娟名誉理事长及王磐石主任、李定国理事长等慰问了参与此次咨询活动的专家和患儿家长。 

上海市儿童医院上海医学遗传研究所，为卫生部命名的上海医学遗传中心基因诊断部，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术。在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等遗传病的基因诊断和产前诊断工作。上海市儿童医院作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。仅2015年，上海市儿童医院检测罕见病400余例，确诊近200例。其中，通过高通量测序检出的阳性病例包括遗传代谢性疾病在内的多种罕见病/遗传病。今年，上海市儿童医院还以医学遗传科为牵头科室成立上海市儿童医院罕见病诊治中心，联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室，开展罕见病的临床治疗、实验室诊断及科研等工作，为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿提供多学科合作（MDT）团队诊疗服务。 

同时，为了促进社会对罕见病的认识，让更多的人了解罕见病的相关常识，市儿童医院还与上海电视台“医聊家”栏目合作，由中国工程院院士曾溢滔教授领衔，遗传所、新生儿筛查中心、内分泌科、消化科、血液科、肾脏科、心内科等相关科室专家特别录制了“罕见病”系列科普讲座。2月28日，首推《院士与您聊聊罕见病》以及《曾凡一所长谈血友病》，2月29日当天，又推出《儿童肾脏病中的高危罕见病》。今后还将有更多此类讲座与公众见面，以期“共同携手努力，改善生命质量”，以大爱和关注帮助更多地罕见病患儿及早得到明确诊断、治疗干预，尽最大能力帮助这些患儿能健康快乐地成长。 

便民链接 ：

上海市儿童医院罕见/疑难病诊治中心相关门诊信息 

遗传门诊： 

任兆瑞主任医师 周四上午 北京西路院区（专家） 

王伟副主任医师 周二上午 北京西路院区（特需） 

周三上午 泸定路院区（特需） 

周五上午 泸定路院区（专家） 

内分泌疑难病整合门诊： 

李嫔主任医师 周四上午 泸定路院区（专家） 

代谢筛查/内分泌专病门诊： 

吕拥芬副主任医师 周二、四下午 北京西路院区（专科） 

“罕见病”介绍：

罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病定义：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，罕见病主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。2009年2月28日，30多个欧美国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日活动，之后将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。